Esercizi di genetica con soluzioni 10

Chiedilo a Tania
Mi ha scritto Giulia. Ecco la sua e-mail.
"Salve! sono Giulia e ho 19 anni. Mi sto esercitando con i problemi di genetica per superare un test.
Il suo blog mi ha chiarito alcuni dubbi ma ne ho ancora tanti ad esempio su esercizi come questi:

Primo esercizio
Se una malattia genetica è ereditata come autosomica recessiva, si possono verificare le seguenti situazioni:
- due individui affetti hanno solo figli/e affetti
-due individui affetti hanno figli maschi affetti ma mai figlie femmine affette
-se un figlio/a ha la malattia, uno dei nonni deve aver avuto la malattia
- in un matrimonio tra un individuo affetto ed uno sano tutti i figli sono sani
Ho escluso la seconda e l'ultima risposta..ma fra le altre 2 ho dei dubbi.

Secondo esercizio
In Drosophila il colore dell'occhio è legato al sesso.
L'allele occhio bianco (w) è recessivo rispetto all'allele occhio rosso (W). Una femmina occhi bianchi è incrociata con un maschio occhi rossi. Una femmina F1 viene incrociata con il padre ed un maschio F1 viene incrocuato con la madre. Quale sarà la progenie ottenuta da questi ultimi 2 incroci?
Le sarei grata se mi desse una mano!   (:   Grazie"
Ciao Giulia,
benvenuta su Science for passion!
Oggi vediamo il primo esercizio, domani il secondo.
Prima di analizzare i singoli punti dell'esercizio di Giulia, bisogna tenere presente che in caso di malattia autosomica recessiva:

• Il carattere non si presenta in tutte le generazioni, normalmente salta una generazione.  
• Di solito un individuo affetto ha due genitori non affetti; però, se entrambi i genitori sono affetti, lo saranno anche tutti i loro figli.
• Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi ed i genitori lo trasmettono ai figli indipendentemente dal sesso.

Ora vediamo l'esercizio punto per punto.
Due individui affetti hanno solo figli/e affetti
Quest'affermazione è indubbiamente vera; due individui affetti saranno omozigoti recessivi aa. 
Ecco il quadro di Punnet:

a a

a aa aa

a aa aa

Due individui affetti hanno il 100% dei figli affetti (aa).
Due individui affetti hanno figli maschi affetti ma mai figlie femmine affette 
Questa affermazione è sicuramente falsa: un carattere autosomico, proprio perchè non legato ai cromosomi sessuali,ricorre con la stessa frequenza nei due sessi.


Se un figlio/a ha la malattia, uno dei nonni deve aver avuto la malattia
Un figlio/a affetto è sicuramente figlio di due genitori portatori sani, viceversa non manifesterà la malattia. 
Un figlio affetto potrebbe essere anche figlio di una persona malata e di una portatrice sana, ma è una condizione molto rara che di solito riguarda un tratto fisiologico o comunque, non grave; ad esempio i lobi dell'orecchio attaccati.
Il testo parla espressamente di malattia, quindi analizzo solo il caso in cui un individuo affetto sia figlio di due portatori sani, come mostrato nel quadro di Punnet.

A a

A AA Aa

a Aa aa

25% AA figlio/a sano/a 50% Aa figli/e portatori sani/e 25% aa figlio/a malato/a
Ora, per rispondere alla domanda, basta chiedersi se, per essere portatori sani, sia necessario avere un genitore malato. La risposta è no. Un portatore sano può essere figlio di:
Due portatori sani AaxAa

A a

A AA Aa

a Aa aa

25% AA figlio/a sano/a 50% Aa figli/e portatori sani/e 25% aa figlio/a malato/a
Un portatore sano ed una persona sana AaxAA

A a

A AA Aa

A AA Aa

50% AA figlio/a sano/a 50% Aa figli/e portatori sani/e

Una persona malata ed una sana aaxAA

a a

A Aa Aa

A Aa Aa

100% Aa figli/e portatori sani/e
Una persona malata ed una portatrice aaxAa

a a

A Aa Aa

A Aa Aa

100% Aa figli/e portatori sani/e
Quindi, anche a questa domanda si deve rispondere negativamente: può darsi che un figlio/a malato abbia nonni malati ma non è necessario affinché si verifichi la malattia.
In un matrimonio tra un individuo affetto ed uno sano tutti i figli sono sani
Un individuo affetto sarà aa; un individuo sano, invece, sarà AA oppure  aA. 
Quindi, per rispondere a questa domanda, dobbiamo analizzare due casi distinti.
Spesso si tratta di geni rari; è, quindi, più probabile che la persona affetta sposi un individuo omozigote normale AA. I figli di questa coppia saranno eterozigoti sani e non manifesteranno la patologia. Per questo si dice che i caratteri recessivi saltano una generazione

a a

A Aa Aa

A Aa Aa

100% Aa figli/e portatori sani/e


Quando il carattere è frequente nella popolazione, sono più frequenti matrimoni tra eterozigoti ed omozigoti recessivi, con una probabilità del 50% di avere figli/e malati/e.

a a

A Aa Aa

a aa aa

50% Aa figli/e portatori sani/e 50% aa figlio/a malato/a

Quindi l'affermazione "in un matrimonio tra un individuo affetto ed uno sano tutti i figli sono sani" è dunque vera solo nel primo caso, ma non può essere considerata sempre vera.

A domani con la seconda domanda di Giulia
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Tania Tanfoglio