Valeria mi ha scritto con una seconda domanda. Eccone il testo. Una donna ha una nipote affetta da fibrosi cistica (figlia della sorella); qual è la probabilità per la donna di essere portatrice in eterozigosi dell'allele recessivo?
La fibrosi cistica è una patologia caratterizzata dall'eccessiva produzione di muco particolarmente denso che causa gravi crisi respiratorie. Si manifestano anche altri importanti disturbi a carico di tutti quegli organi in cui vi è una secrezione ghiandolare: la saliva, le lacrime ed il sudore, ad esempio, sono molto densi e possono ostruire i dotti delle ghiandole, causando infiammazioni. I pazienti affetti da fibrosi cistica hanno anche problemi digestivi. Il gene mutato si trova sul cromosoma 7 e la malattia ha una modalità di trasmissione autosomica recessiva.
La nipote del nostro esercizio è omozigote recessiva aa. La bambina ha ereditato l'allele a dal padre e l'allele a dalla madre. Entrambi i genitori sono, quindi, eterozigoti Aa (non possono essere omozigoti, viceversa avrebbero manifestato la patologia).
Un figlio Aa nasce da due genitori eterozigoti, ovvero portatori sani. Escludo il caso in cui un portatore sano nasca dall'incrocio tra una persona malata aa ed una persona sana AA. Infatti, questa casistica non è applicabile all'esercizio di Valeria: nel testo non ci vengono fornite informazioni riguardo ai nonni; dobbiamo, dunque, supporre che nessuno dei due abbia manifestato la patologia.
Non ci resta che rispondere all'esercizio. Mamma e zia sono nate da due genitori portatori sani, qual è la probabilità che la zia sia portatrice sana, come la sorella?
A
a
A AA Aa
a Aa aa
25% AA figlio/a sano/a 50% Aa figli/e portatori sani/e 25% aa figlio/a malato/a
La donna, con una nipote malata (figlia della sorella), ha il 50% di probabilità di essere portatrice sana.
Che ne dici Valeria? Ti tornano i conti? ;-)
Un saluto,
Tania Tanfoglio
Pacman
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