Gene therapy to treat beta-thalassemia

Thalassaemia is an inherited disease that causes anemia, which is a decrease of hemoglobin useful for transporting oxygen in the blood. The name derives from the greek thalassemia thalassa which means sea, according to the peculiarities of the disease state to be common among those who live in marshy environments. Thus the formation of a few red blood cells in these patients, can cause anemia, pallor and growth disorders. Harvard Medical School in Boston for the first time, a team of scientists, has experienced a new gene therapy for the treatment of this disease in an acute form of beta-thalassemia. This therapy, whose study was published in the journal "Nature" in 2010 could help patients who until now have been forced to continuous blood transfusions to combat the symptoms of the disease. With transfusions increase the levels of beta-globulins, proteins that circulate in the blood belong to this group of fibrinogen, C-reactive protein and transferrin, all essential for the proper functioning of our body. The therapy experienced provides for the transfer of a healthy gene in the individual patient, so as to correct the defect in the gene that causes the disease. Dr. Philippe Leboulch, principal investigator of the research, said that the patient who underwent gene therapy, after a year, he could stop the blood transfusions without side effects. The experiment opens up new way to go to meet the patients transfusion-dependent result, forced to have a life completely planned, without the possibility of being "free" from a machine.Source: biotecnologia.it
Terapia genica per curare la beta-talassemiaLa talassemia è una malattia ereditaria che causa anemia, cioè una diminuzione della presenza di emoglobina utile al trasporto dell’ossigeno nel sangue. Il nome talassemia deriva dal greco thalassa che significa mare, stando ad indicare la peculiarità della malattia di esser diffusa tra coloro che vivono in ambienti paludosi. Quindi la formazione di pochi globuli rossi in questi soggetti, causa anemia, pallore e disturbi della crescita. All’Harvard Medical School di Boston per la prima volta, un team di scienziati, ha sperimentato una nuova terapia genica per il trattamento di questa malattia in una forma acuta di beta-talassemia. Questa terapia, il cui studio è stato pubblicato sulla rivista “Nature” nel 2010 potrebbe aiutare i pazienti che fino ad ora sono stati costretti a continue trasfusioni di sangue per combattere i sintomi della malattia. Con le trasfusioni si aumentano i livelli di beta-globuline, delle proteine che circolano nel sangue: appartengono a questo gruppo il fibrinogeno, la proteina c reattiva e la trasferrina, tutte essenziali per un corretto funzionamento del nostro organismo. La terapia sperimentata prevede il trasferimento di un gene sano nell’individuo malato, così da poter correggere il difetto del gene che provoca la malattia. Il Dott. Philippe Leboulch, principale sperimentatore della ricerca, ha affermato che il paziente che si è sottoposto alla terapia genica, dopo un anno ha potuto interrompere le trasfusioni di sangue senza effetti collaterali. L’esperimento apre nuove via da percorrere per venire incontro ai pazienti che risultato trasfusione-dipendenti, costretti ad avere una vita completamente pianificata, senza la possibilità di essere “liberi” da una macchina.  Fonte: biotecnologia.it