Geni che presentano più varianti alleliche

Chiedilo a Tania
Oggi risolvo un esercizio proposto da Francesca e vi parlo di geni che presentano più varianti  alleliche
Ecco il testo della sua e-mail.
Ciao Tania,
sono Francesca ho 19 e vorrei avere una mano sullo svolgimento di questi esercizi di genetica.
ESERCIZIO 1: Considerate un gene con quattro varianti alleliche A1, A2, A3, A4. In un incrocio tra A1A2 e A3A4 qual è la probabilità che la progenie erediti A1o A3 o entrambi? ESERCIZIO 2: La cecità ai colori nell'uomo è legata al cromosoma X. un uomo che non vede i colori ha una figlia 45,X che è anche cieca ai colori. La non disgiunzione è avvenuta nella madre o nel padre?

ESERCIZIO 3: nella specie umana l'Acondroplasia e la Neurofibromatosi sono due condizioni dominanti estremamente rare, se una donna con acondroplasia sposa un uomo con neurofibromatosi quali fenotipi potrebbero apparire nei loro figli e in quale proporzione?
Ciao Francesca,

Benvenuta.
Hai richiesto la soluzione di 3 esercizi: pubblicherò 3 post differenti. Oggi inizio con il primo. Per risolvere questo esercizio bisogna aver chiaro alcuni concetti chiave e fare un semplice quadrato di Punnet.

Definizioni di base

• Genotipo= insieme dei geni di un organismo.
• Gene = tratto di DNA in grado di codificare per un’informazione ereditaria. (es: gene per il colore del fiore)
• Allele = Particolare modo in cui può essere un gene. (es: colore del fiore bianco o rosso)
• Eterozigote = organismo che ha due alleli, per un determinato carattere, diversi. 
• Omozigote = organismo che ha due alleli, per un determinato carattere, uguali. 
• Fenotipo = aspetto esteriore ed insieme di caratteristiche osservabili di un organismo. Interazione tra genotipo ed ambiente.
• Organismo diploide: organismo che, nelle cellule somatiche,presenta due copie di ogni cromosoma. Naturalmente l'uomo è un organismo diploide. Esistono anche organismi e cellule aploidi nelle quali è presente una sola copia di ogni cromosoma; i gameti umani sono aploidi.

Gli alleli multipli
Ogni organismo diploide può avere soltanto due alleli per ogni gene, ma in una popolazione di organismi possono essere presenti più di due forme di un gene: in questo caso, si parla di alleli multipli. Negli esseri umani, un classico esempio di alleli multipli sono quelli che costituiscono il sistema AB0.
Quello proposto da Francesca è, dunque, un generico esempio di allelia multipla. Vediamo di risolverlo.

Incrocio A1A2 x A3A4

A1 A2

A3 A1A3 A2A3

A4 A1A4 A2A4

25% di individui A1A3
25% di individui A2A3
25% di individui A1A4
25% di individui A1A4

In conclusione, osservando il quadrato di Punnet, possiamo dire che:

• La probabilità che la progenie erediti A1 del 50%
• La probabilità che la progenie erediti A3 è del 50%
• La probabilità che la progenie erediti A1e A3 (ovvero entrambi gli alleli è del 25% 

Francesca spero che l'esercizio sia chiaro.
Un saluto e a presto con gli altri esercizi da te richiesti.

Per vedere tutti i post di genetica (esercizi e teoria), cliccare qui. Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi! Tania Tanfoglio