Gli scienziati cinesi hanno modificato geneticamente l'embrione umano

(Questo articolo era stato scritto per essere pubblicato altrove, ma per ragioni editoriali è stato scartato: lo recupero qui, per non cestinarlo del tutto)
Gli scienziati cinesi sono riusciti a modificare i genomi dell'embrione umano: i risultati sono stati riportati sull'online della rivista di Protein & Cell e confermano i rumors che giravano già da un mese e che avevano acceso un dibattito sulle implicazioni etiche di lavori del genere.
Proprio per superare lo scoglio etico, i ricercatori guidati da Junjiu Huang, della Sun Yat-sen University di Guangzhou, hanno pensato di usare embrioni non ancora vitali ottenuti da alcuni laboratori di fertilità. Scelta che tuttavia non è stata sufficiente a bloccare le critiche.
L'obiettivo è stato modificare il gene della β-talassemia, una malattia del sangue potenzialmente fatale, usando una tecnica gene-editing chiamata CRISPR/Cas9. Si tratta del primo caso di modifica attraverso la metodologia CRISPR di un embrione umano pre-impiantato, «un riferimento, e un ammonimento» ha dichiarato pubblicamente George Daley, biologo specializzato in cellule staminali della Harvard Medical School di Boston.
Se è vero, infatti, che la possibilità di modificare gli embrioni prima del concepimento può rappresentare la via per debellare malattie genetiche molto gravi (e fatali), è altrettanto vero quello che sostengono altri scienziati sull'imprevedibilità dei rischi futuri. Non si tratta semplicemente di attraversare una linea etica ─ circostanza fondamentale, ma che per certi versi si discosta dall'ambito strettamente legato al risultato scientifico ─ ma, poiché le modifiche della linea germinale sono ereditarie, il problema principale è che non si può ancora prevedere l'impatto che questi editing possono avere sulle generazioni future.
Il team di Huang ha modificato 86 embrioni: dei 71 sopravvissuti, 54 sono stati geneticamente testati. Soltanto 28 hanno avuto uno splicing positivo ─ modifica riuscita. Lo stesso scienziato ha ammesso che i dati sono ancora troppo lontani dal successo: «Se si vuole fare in embrioni “normali” bisogna essere vicini al 100%», ha dichiarato. Dai dati forniti, inoltre, il numero di mutazioni “fuori bersaglio” è stato sorprendentemente alto ─ il metodo è stato già testato su cellule adulte con risultati molto più soddisfacenti. Sono proprio queste mutazioni, potenzialmente dannosissime, a creare le maggiori preoccupazioni sulla sicurezza all'editing gene germinale. La bassa efficienza, il numero troppo alto delle mutazioni, e le questioni etiche, secondo Huang sono state alla base del rifiuto di pubblicare lo studio da parte di Nature e Science, le due più importanti riviste scientifiche del mondo.
Edward Lanphier, fondatore della ditta che si occupa di gene-editing Sangamo Biosciences di Richmond, in California, il mese scorso aveva invitato dalle colonne di Nature a mettere per il momento in pausa questo genere di esperimenti, visto le troppe controversie che li avvolgono. Un altro dei problemi, secondo Lanphier, è legato anche alla semplicità della procedura di applicazione della tecnica del CRISPR/Cas9, circostanza che potrebbe portare altri scienziati ad iniziare questo genere di esperimenti. E sembra che soltanto in Cina, già altri quattro gruppi di ricerca abbiano avviato test sugli embrioni umani.