Individui con traslocazioni robertsoniane e formazione dei gameti: tutti i passaggi per non sbagliare

Chiedilo a TaniaLe traslocazioni robertsoniane sono sempre un problema molto gettonato e complesso per gli studenti di genetica.Mi ha scritto nuovamente Emilia con un problema relativo proprio a questo argomento. Dopo un vivace e costruttivo scambio via e-mail, ho deciso di sospendere, momentaneamente, la serie di esercizi relativi al test d'ingresso a medicina e parlarvi di traslocazioni robertsoniane.

Ecco la definizione da wikipedia:Una traslocazione robertsoniana coinvolge due cromosomi acrocentrici (cromosomi in cui il centromero è situato molto vicino alla fine del cromosoma) e consiste nella fusione di due cromosomi a livello del centromero. Il cariotipo risultante possiede perciò un cromosoma in meno, in quanto due cromosomi si sono fusi insieme. Le traslocazioni robertsoniane possono coinvolgere tutte le combinazioni possibili di cromosomi acrocentrici (nell'uomo, sono i cromosomi 13, 14, 15, 21 e 22). I portatori di una traslocazione robertsoniana possiedono un fenotipo normale, ma hanno una più alta probabilità di generare figli affetti da disturbi genetici.ESEMPI2n = 45, XY + t (14/21)2n = 45, XY + t (13/21)2n = 45, XY + t (14/15)2n = 45, XX + t (14/21)2n = 45, XX + t (13/21)2n = 45, XX + t (14/15)

Il cariotipo possiede un cromosoma in meno (45 cromosomi), in quanto due cromosomi si sono fusi insieme (questo solitamente rende l'individuo fenotipicamente normale).
Quali gameti si possono ottenere dalla meiosi da un individuo fenotipicamente normale con traslocazione robertsoniana?

Per spiegarlo utilizzo un individuo 2n = 45, XY + t (13/21). Il ragionamento è il medesimo, indipendentemente da quali cromosomi acrocentrici sono coinvolti.

Le possibili combinazioni finali nel gamete relative ai cromosomi 13 e 21 sono:

1.Nel gamete abbiamo un solo cromosoma 13

2.Nel gamete abbiamo un solo cromosoma 21

3.Nel gamete abbiamo il solo cromosoma traslocato 13/21

4.Nel gamete abbiamo sia il cromosoma 13 sia il cromosoma 21

5.Nel gamete abbiamo sia il cromosoma 13 sia il cromosoma traslocato 13/21

6.Nel gamete abbiamo sia il cromosoma 21 sia il cromosoma traslocato 13/21

Ora scrivo il cariotipo aploide dei gameti precedenti, tenendo presente che stiamo parlando di un individuo maschile: nello spermatozoo può esserci il cromosoma X oppure il cromosoma Y.
1.n=22, X oppure n=22, Y

2.n=22, X oppure n=22, Y
3.n=22, X +t(13/21)  oppure n=22, Y +t(13/21)

4.n=23, X oppure n=23, Y

5.n=23, X +t(13/21)  oppure n=23, Y +t(13/21)

6.n=23, X +t(13/21)  oppure n=23, Y +t(13/21)

Cosa succede quando questi spermatozoi vengono fecondati da una cellula uovo normale n=23, X? 

Tenete presente che, se l'individuo portatore di traslocazione fosse stato una donna, non sarebbe cambiato nulla. La cellula uovo, infatti, viene comunque fecondato con uno spermatozoo che può portare o il cromosoma X o il cromosoma Y: a questo punto avreste comunque entrambe le opzioni.
1.2n=45, XX oppure 2n=45, XY
Individuo con un cromosoma 21 in meno, ovvero una monosomia del 21 non vitale.

2.2n=45, XX oppure 2n=45, XY
Individuo con un cromosoma 13 in meno, ovvero una monosomia del 13 non vitale.

3.2n=45, XX +t(13/21) oppure 2n=45, XY +t(13/21)
Individuo con fenotipo normale, ma portatore di traslocazione robertsoniana 13/21

4.2n=46, XX oppure 2n=46, XY
Individuo normale

5.2n=46, XX +t(13/21) oppure 2n=46, XY +t(13/21)
Individuo con un cromosoma 13 in più e portatore di traslocazione 13/21

6.2n=46, XX +t(13/21) oppure 2n=46, XY +t(13/21)
Individuo con un cromosoma 21 in più e portatore di traslocazione 13/21

Ecco un disegno esplicativo che analizza la formazione dei gameti (e successiva fecondazione) in un individuo con traslocazione 14/21. Come potete vedere il risultato è il medesimo:

Ecco altri ESERCIZI CORRELATI utili:

• Non disgiunzione dei cromosomi autosomi e dei cromosomi sessuali
• Non disgiunzione dei cromosomi materni in meiosi II

• Gameti prodotti da individui portatori di doppie traslocazioni
• La sindrome di Down (traslocazione robertsoniana)
• La sindrome di Down, un approfondimento (traslocazione robertsoniana)

Spero che la spiegazione possa essere utile agli studenti che devono affrontare l'esame di genetica!

Tania Tanfoglio