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I mitocondri sono degli organuli presenti nel citoplasma delle cellule eucariote, il cui DNA è sempre di origine materna e corrisponde a solo il 2% del DNA totale presente in una cellula. Essi svolgono un ruolo molto importante nel metabolismo cellulare, in quanto i geni del DNA mitocondriale codificano per gli enzimi della catena respiratoria cellulare. Diverse mutazioni nel DNA di questi organuli sono alla base di serie patologie a carico del sistema nervoso e muscolare che, sebbene siano piuttosto rare, sono oggetto di molti studi.
In questi ultimi anni, le più moderne tecnologie di sequenziamento molecolare consentono di indagare tutte le porzioni codificanti (esoni) del nostro genoma: questo significa che le sequenze dei geni del DNA mitocondriale sono in realtà già note. Il punto è riuscire a identificarle nel modo più corretto, in mezzo alla grande massa di sequenze relative invece al solo DNA genomico – cioè il 98% circa di tutti i dati di sequenziamento, accumulati in questi anni.
Ecco quindi che l’approccio innovativo di alcuni ricercatori del CNR e dell’Università di Bari è stato quello di sviluppare un’applicazione bioinformatica [ http://alturl.com/cki6h ] in grado di trovare e gestire tutte le informazioni sul DNA mitocondriale, raccolte negli anni e provenienti da studi diversi: in questo modo, sarà possibile ricostruire passo per passo la sequenza integrale del DNA dei mitocondri. Questo costituirà un grosso aiuto per comprendere meglio i meccanismi genetici alla base delle patologie mitocondriali.
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Filed under: Genetica, Medicina
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