La neurofibromatosi è un gruppo di patologie che si manifestano spesso in presenza di tumori a livello dei nervi e da anomalie della pelle. Queste malattie si possono trasmettere geneticamente, e sono causate da mutazioni nei geni NF1 e NF2: la diagnosi prenatale per la neurofibromatosi è molto importante, soprattutto nei casi di famiglie a rischio.
Scoprire che il proprio figlio è affetto da neurofibromatosi può essere un vero e proprio shock: questa patologia appartiene in realtà ad un gruppo di malattie, che si manifestano quasi sempre per cause genetiche – trasmesse, appunto, da genitore a figlio – ma che in qualche caso possono anche presentarsi in individui che non hanno alcuna storia clinica di questo tipo.
Le neurofibromatosi si presentano tendenzialmente con delle particolari manifestazioni diagnostiche – comparsa di macchie sulla pelle di color caffellatte – nei primi sei anni di vita, successivamente ai quali si possono presentare le complicanze neoplastiche, come i neurofibromi, noduli localizzati in varie parti del corpo.
Le neurofibromatosi sono almeno di sette tipi, ma la più comune è senza dubbio la neurofibromatosi di tipo I, che ha un’evoluzione piuttosto variabile, con possibile presenza di gravi manifestazioni, come tumori a carico del cervello o del nervo ottico, ritardo mentale, convulsioni ed epilessia
Nei casi familiari dubbi l’esame del DNA può essere risolutivo per la diagnosi, e per questo la diagnosi prenatale per la neurofibromatosi è essenziale soprattutto nei casi in cui, in famiglia, si sia già presentata la patologia.
La diagnosi prenatale per la neurofibromatosi si esegue attraverso esame del DNA, in particolar modo con amniocentesi e villocentesi, eseguite nei casi familiari e con almeno due soggetti malati.
Il trattamento per tenere a bada la sintomatologia clinica è tendenzialmente di tipo chirurgico, utile solo a correggere le manifestazioni e le malformazioni della pelle, e talvolta per la rimozione dei tumori, ma ad oggi non esiste una terapia definitiva per la neurofibromatosi. Importantissima, pertanto, la diagnosi prenatale.