Oggi vi palerò della non disgiunzione. L'idea di questo post nasce da una chiacchierata con Lia che potete trovare qui: Collocazione dei geni sui cromosomi e altri link
Per capire il meccanismo della non disgiunzione dei cromosomi sessuali, facciamo un passo indietro e rivediamo i passaggi chiave della meiosi, attraverso una serie di immagini esemplificative.
La prima divisione meiotica:
Profase I
Metafase I
Anafase I
 |
Telofase I
Meiosis. Art. Encyclopædia Britannica Online
La seconda divisione meiotica:
Meiosis. Art. Encyclopædia Britannica Online
Nella meiosi si formano, quindi, 4 cellule aploidi, con un corredo cromosomico dimezzato rispetto alla cellula madre, che hanno come unico compito quello di formare una nuova vita.Per approfondire consiglio:
- Meiosi
- Meiosi I e meiosi II
Le immagini ci mostrano chiaramente che i cromosomi omologhi si appaiano alla profase I e si separano nell'anafase I.
Anche la coppia di cromosomi sessuali XX o XY può essere considerata una coppia di omologhi che si appaia alla profase I e si separa all'anafase I
Il cromosoma X ed il cromosoma Y, tuttavia, possono appaiarsi solo in una piccola regione, chiamata pseudo-autosomica.
I cromosomi sessuali si disgiungono alla meiosi esattamente come tutti gli altri cromosomi.
A seguito della meiosi:
nella donna si formano 4 cellule uovo con 22 autosomi ed un cromosoma X
nell'uomo si formano 2 spermatozoi con 22 autosomi ed un cromosoma X e 2 spermatozoi con 22 autosomi ed un cromosoma Y
In alcune situazioni può verificarsi del tutto casualmente una non disgiunzione, ovvero una non separazione dei cromosomi all'anafase I.
Tale non disgiunzione può riguardare i cromosomi autosomi oppure i cromosomi sessuali e può verificarsi nella meiosi I oppure nella meiosi II, come mostrato in figura:
http://www.scritube.com/limba/italiana/SBILANCIAMENTO-AUTOSOMICO5238915.php
Come si vede chiaramente dalla figura, risultati possibili, indipendentemente dai cromosomi coinvolti, sono i seguenti:- Gamete nullisomico, che non contiene alcuna copia del cromosoma che ha subito la non disgiunzione
- Gamete disomico, che contiene due copie del cromosoma che ha subito la non disgiunzione
- Gamete normale, che contiene una sola copia del cromosoma
Cerchiamo di capire cosa succede quando questi gameti vengono fecondati da un gamete normale:
http://www.scritube.com/limba/italiana/SBILANCIAMENTO-AUTOSOMICO5238915.php
- Gamete nullisomico, fecondato da un gamete normale, porta ad una disomia uniparentale.
- Gamete disomico, fecondato da un gamete normale, porta ad una trisomia. Una classica trisomia dei cromosomi autosomi è la sindrome di Down.
- Gamete disomico, fecondato da un gamete nullisomico, porta ad una monosomia. Un classico esempio di monosomia è la sindrome di Turner. Le monosomie che colpiscono i cromosomi autosomi non sono vitali.
NELLA DONNA
Non disgiunzione in meiosi I
- 50% delle cellule uovo con due cromosomi X
- 50% delle cellule uovo senza alcun cromosoma X
- 50% delle cellule uovo con un solo cromosoma X (normale)
- 25% delle cellule uovo con due cromosomi X
- 25% delle cellule uovo senza alcun cromosoma X
Vediamo cosa succede quando questi gameti sono fecondati da un gamete normale:
Spermatozoo X (normale)
Spermatozoo Y (normale)
cellula uovo con due cromosomi X XXX (Tripla X) Le persone affette non manifestano caratteristiche particolari, se non la tendenza ad essere alte e magre. Può esserci un leggero ritardo mentale. Nella maggior parte sono fertili e hanno cicli mestruali. XXY La sindrome di Klinefelter: presentano frequentemente testicoli piccoli, ingrossamento del seno e ridotta peluria; sono spesso più alti del normale e sterili; la maggior parte è dotata di un’intelligenza che rientra nella norma.
cellula uovo senza alcun cromosoma X X (Xo Sindrome di Turner) la persona affetta non andrà incontro alla pubertà e dunque le sue caratteristiche sessuali rimarranno immature e non fertili. Y non vitale
cellula uovo con un solo cromosoma X (normale) XX femmina normale XY maschio normale
NELL'UOMONon disgiunzione in meiosi I
- 50% degli spermatozoi con un cromosoma X ed un cromosoma Y
- 50% degli spermatozoi senza alcun cromosoma sessuale
- 50% degli spermatozoi con un solo X (normale)
- 25% degli spermatozoi con due cromosomi Y
- 25% degli spermatozoi senza alcun cromosoma sessuale
- 50% degli spermatozoi con un solo Y (normale)
- 25% degli spermatozoi con due cromosomi XX
- 25% degli spermatozoi senza alcun cromosoma sessuale
Cellula uovo X (normale)
spermatozoo con un cromosoma X ed un cromosoma Y XXY La sindrome di Klinefelter: presentano frequentemente testicoli piccoli, ingrossamento del seno e ridotta peluria; sono spesso più alti del normale e sterili; la maggior parte è dotata di un’intelligenza che rientra nella norma.
spermatozoo senza alcun cromosoma sessuale X (Xo Sindrome di Turner) la persona affetta non andrà incontro alla pubertà e dunque le sue caratteristiche sessuali rimarranno immature e non fertili.
spermatozoo con un solo cromosoma X (normale) XX femmina normale
spermatozoo con un solo cromosoma Y (normale) XY maschio normale
spermatozoo con due cromosomi XX XXX (Tripla X) Le persone affette non manifestano caratteristiche particolari, se non la tendenza ad essere alte e magre. Può esserci un leggero ritardo mentale. Nella maggior parte sono fertili e hanno cicli mestruali.
spermatozoo con due cromosomi YY XYY (Disomia del cromosoma Y) I soggetti possono presentare spesso un'altezza superiore a 180 cm, lieve ritardo mentale.
E con quest'ultima tabella chiudo il lunghissimo post sulla non disgiunzione. Che ne dici Lia? Spero di aver chiarito qualche dubbio! Ne è uscito un post decisamente corposo ma spero ne sia valsa la pena. Fammi sapere, Un saluto, Tania Tanfoglio
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