La sindrome da deficit di attenzione e iperattività

(Cortesia GravitysAppleNZ)

Abbreviata con la sigla ADHD, rappresenta il più comune disordine neurocomportamentale dell’infanzia: è una patologia nella quale una marcata iperattività del bambino può impedire il normale sviluppo delle sue relazioni sociali. Stime americane indicano che la sindrome da deficit di attenzione e iperattività è in aumento, o comunque viene oggi diagnosticata in modo più preciso e frequente. A partire dal 2007 circa in un bambino ogni dieci, di età compresa fra i quattro e i diciassette anni, viene posta diagnosi di ADHD. In Italia la prevalenza della patologia è stimata intorno al 4%, con una netta maggioranza di maschi, che corrisponde a circa 300.000 potenziali casi; tuttavia, solo nell’1% circa dei casi l’ADHD viene prontamente identificata. La mancata o tardiva diagnosi rappresenta quindi uno degli aspetti più preoccupanti della malattia: bambini “troppo agitati” possono non ricevere il migliore intervento sanitario (non solo di tipo farmacologico ma terapeutico più in generale), a discapito del loro rapporto con i compagni di classe e all’interno delle stesse famiglie.

Diversi studi negli ultimi anni stanno indagando le basi genetiche di questa malattia, laddove la comprensione delle precise alterazioni molecolari e cellulari può dare l’indicazione per terapie sempre più mirate ed efficaci. Abbiamo già visto come perfino dall’antropologia possano venire dei riscontri in merito: specifiche varianti polimorfiche del recettore proteico DRD4 per la dopamina (una molecola che può dare un senso di eccitazione accompagnato da iperattività), sono state infatti indirettamente selezionate in alcuni nostri progenitori… molto attivi; ci riferiamo all’Homo sapiens che partito dall’Africa circa 50 mila anni fa ha poi colonizzato l’Europa, l’Asia e le Americhe, in un’epoca in cui l’iperattività associata all’istinto di mettersi in viaggio poteva essere un vantaggio. Queste stesse varianti del gene DRD4sono oggi presenti nei giovani pazienti ADHD. Utilizzando il topolino come modello animale, è stato quindi pubblicato su Molecular Psychiatry come alcune di queste varianti genetiche possano effettivamente alterare il legame fra il recettore DRD4 e la dopamina. E che il tutto sia geneticamente complesso è evidente in un articolo su Science Translational Medicine, dove vengono descritti altri geni in associazione con la sindrome da deficit di attenzione e iperattività; alcuni di questi geni sono già implicati nell’autismo e in altre disordini neuropsichiatrici.

L’ultimo congresso internazionale sull’ADHD, svoltosi a Berlino, si è invece focalizzato sugli aspetti più clinici e terapeutici della malattia, volendo studiare la disabilità che ne può conseguire per i giovani pazienti, sia a casa che a scuola. Sono stati presentati i primi dati di uno studio che ha coinvolto sei nazioni (Italia, Francia, Germania, Olanda, Spagna, Inghilterra) con l’arruolamento di circa 2.500 soggetti, tra bambini e genitori di bambini affetti da ADHD. Risulta che i bambini ADHD possono presentare delle disabilità importanti (rispetto ai bambini non-ADHD), in ogni aspetto della loro vita di relazione: però, occorrono oltre due anni affinché venga fatta la diagnosi (e qui si tratta di un dato medio europeo, quindi il ritardo diagnostico non è solo italiano). I bambini ADHD hanno problemi nel rendimento scolastico, sia in termini di voti, che delle tante assenze, che di una lenta e difficile integrazione all’interno della classe. Nell’età adolescenziale, possono poi insorgere problemi comportamentali più seri, tra cui l’eccessivo consumo di alcol e il coinvolgimento in risse.

Per quanto riguarda l’Italia, ricordiamo come l’Istituto Superiore di Sanità abbia istituito nel 2007 il Registro Nazionale ADHD. Con oltre 100 centri di riferimento e 2.000 bambini a carico, è così possibile monitorare la patologia per quanto riguarda sia il processo diagnostico che la valutazione di nuovi interventi terapeutici, alla luce anche delle recenti scoperte genetiche.

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