La storia di claudia e di suo figlio

bene lettori, oggi vi posto una nuova storia di dolore e di percorso verso una diagnosi che coinvolgerà chi ha figli perché' riguarda proprio il figlio.come dice lei stessa "Ci ho messo un po a decidermi. Prima però ti devo dire  che Claudia Pardi è uno pseudonimo che ho utilizzato per salvaguardare la privacy mia e di di mio figlio." questo vi da un idea del dilemma che ci troviamo spesso ad affrontare per mettere in piazza i nostri problemi e i nostri dolori che spesso temiamo non siano capiti. ma sono contenta che Claudia alla fine si sia decisa a mandarci la sua storia, dato che potrà aiutare altri. almeno sapete che questa è sempre la mia speranza.ora lascio la parola a lei.
Francesco è nato alla 37 settimana, mi si ruppero le acque dopo una gravidanza a letto, per le continue minacce d'aborto ..Da neonato mio figlio presentava una fontanella molto estesa e un cordone ombelicale grosso che ci ha messo più di un mese a cadere. Ha preso a lungo la vitamina D. Ha camminato  presto, ma cadeva in continuazione , spesso anche facendosi male, tant'è che gli facevo indossare il caschetto e le ginocchiere. Si ammalava anche molto spesso, aveva i linfonodi gonfi, un appetito scarso e capriccioso, otiti, eczemi ricorrenti, sonnambulismo,sangue dal naso, sonno frammentario, infezioni alle vie urinarie e dallo svezzamento era magrissimo; i suoi piedi, le sue mani, le sue gambe, il suo corpo erano   stretti e lunghi, mi dicevano i medici che era  "estremamente longilineo".A sette anni ebbe un  improvvisa voluminosa ernia inguinale per la quale fu operato. Poiché anche la sorella più grande presentava un aspetto fisico simile e stava bene cercavo di non preoccuparmi. Ad ogni risveglio piangeva inconsolabilmente ed all'età di nove anni dovetti portarlo al pronto soccorso perché non riusciva a camminare. Lo ricoverarono e mi dissero che non riusciva a camminare a causa dei linfonodi inguinali inspiegabilmente gonfi come quelli nel resto del corpo, ma non seppero dirmi che cosa era successo di preciso. Cadeva in continuazione e fu ricoverato sotto osservazione anche per una di queste cadute. Poi cominciò a camminare con  la punta del piede all'esterno. Diceva di non accorgersi di farlo. In piscina diventava tutto bluastro, per il freddo forse,  e non lo mandai più. Lo iscrissi a ginnastica artistica dove in pochi mesi divenne un fenomeno, anche troppo; siccome avevo io stessa avuto tanti guai alle spalle ( operata due volte) e alle caviglie , per paura che si rovinasse lo ritirai a malincuore.La pediatra a 12 anni , per via di un soffio al cuore e del suo sviluppo lento (pesava 26 kg) mi mandò dal cardiologo.Lui trovò la radice dell'aorta leggermente ingrandita rispetto alla sua massa, e minime insufficienze alla valvola aortica e mitrale.. Mi dissero di tornare a controllare più in là. Intanto lui cominciò a diventare piuttosto pigro ed apatico, distratto.I suoi compagni lo prendevano di mira perché era magro e piccolo.Due anni dopo scoppiò il putiferio, finimmo al pronto soccorso per violenti , improvvisi dolori  al torace, che continuarono acutamente per settimane e poi divennero  cronici, ma più sopportabili.Cominciò l'affaticamento cronico. In quell'occasione ci accorgemmo che le sue costole stavano deformandosi, si era accentuato il "buco" in mezzo allo sterno e il costato destro andava come rigonfiandosi Queste modificazioni continuarono rapide per un anno e mezzo, si piegò la clavicola, s'abbassò la spalla , comparve la scoliosi ed i piedi piatti. I dolori erano dappertutto e noi avevamo cominciato a girare per l'Italia per  trovare soluzioni presso centri specializzati.La radice aortica aveva raggiunto valori preoccupanti rispetto alla sua età e massa corporea, ci dissero che si sospettava la sindrome di Marfan, ma mancavano  dei criteri.Poi, improvvisamente come aveva cominciato, l'aorta si fermò.Ci tennero in attesa, finché non decisi di muovermi di nuovo ed andare a bussare altrove. Dopo Pavia andai a Bologna, ad Ancona ,ed infine  entrai in contatto col genetista Dott. Castori  che ci chiarì la situazione. EDS ipermobile. Ci abbiamo messo 5 anni. Mio figlio ora è molto provato da quest'esperienza, capirai. Ha valori importanti di  osteopenia.  Soffre di tachicardia posturale e sbalzi pressori, spesso perde sensibilità agli arti, anche a livello termico.Di notte suda tantissimo.Gli arti sono di colori anomali, dal grigio al viola , al rosso intenso.Col caldo tutto peggiora di molto.Ha problemi di incontinenza urinaria. Nell'ultimo anno sono peggiorate molto memoria e concentrazione, non dorme ormai che frammentariamente, è debole ed affaticato, ma ha cominciato la fisioterapia che spero lo aiuterà a vivere meglio. D'altronde pare che non ci sia altro da fare, altro a cui attaccarsi.Tutto quello che mi viene da dire dopo questa esperienza  alle giovani mamme è che se hanno qualsiasi dubbio, di non mollare. I medici e i genitori  tendono a passare oltre, invece magari sarebbe stato utile capire prima e non prendere tutte le lamentele di un bambino solo come manifestazioni di richiesta d'attenzione o capricci. Se un bambino si lamenta e finisce spesso dal medico, se non mangia, non dorme, sta spesso male e cresce lentamente, insomma , se c'è qualcosa che non quadra, sta ai genitori mettersi a cercare, a tutelarlo. Io mi sono sentita in colpa per aver messo la testa sotto la sabbia e aver dato retta a chi mi diceva che era solo viziato. Ho vissuto anni con la sensazione di inadeguatezza ed incapacità  genitoriale, a mia volta tra mille problemi alle mie  articolazioni, di tachicardia, e di digestione senza mai mettere insieme tutti questi segni, che in mio figlio sono molto amplificati e drammatici. Spero tanto che trovino una cura, questa situazione richiede proprio ciò che manca : forza e reattivitàTi ringrazio per l'attenzione e spero che questa storia possa essere utile ai ricercatori e ai genitori Claudia