La variante genetica che protegge dall’Alzheimer

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Dopo l’introduzione di un nuovo esame strumentale per la diagnosi clinica di Alzheimer [ http://alturl.com/3efxy ], ecco un’altra buona notizia, questa volta sul fronte della ricerca genetica. E’ stata identificata una variante genetica rara nel gene APP che riduce il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer con il progredire dell’età [ http://alturl.com/t2y9h ]. Nei soggetti portatori di questa variante è infatti ridotta la formazione della beta amiloide, il prodotto tossico che causa la formazione delle placche amiloidi, caratteristica distintiva della malattia.

Ad oggi sono circa 30 milioni le persone affette da questa patologia nel mondo, un numero che si stima possa addirittura quadruplicare entro il 2050. Per ora non esiste una vera cura, quindi è fondamentale capire i meccanismi alla base della degenerazione dei neuroni e tutto ciò che può venire in aiuto nella definizione dei migliori approcci terapeutici. Il dato appena scoperto è particolarmente interessante in quanto erano sì già note una trentina di varianti genetiche legate all’Alzheimer, quasi tutte però con effetto peggiorativo nei confronti della malattia. Era anche già conosciuta una variante “buona” nel gene APOE2 [ http://alturl.com/qjxux ], il cui effetto protettivo sembra però essere molto inferiore a quello rilevato per il gene APP.

La recente scoperta indica che la nuova variante genetica, oltre a diminuire la formazione di beta amiloide, si associa a un minore declino cognitivo come solitamente avviene con l’invecchiamento, anche in chi non si ammala di Alzheimer; questo suggerisce come vi possano essere dei meccanismi comuni alla base sia di questa patologia neurologica che della normale senescenza cellulare, associata con il progredire dell’età. Il gene APP è stata inizialmente studiato nel genoma degli islandesi, di cui lo 0,5% è portatore della variante protettiva; questa è infatti in grado di aumentare di circa 5 volte la probabilità di raggiungere gli 85 anni di età senza sviluppare l’Alzheimer, rispetto ai soggetti non portatori della stessa variante genetica.

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