Le anomalie dei cromosomi e le mutazioni genetiche

Chiedilo a Tania
Federica mi ha scritto un messaggio sulla pagina di Facebook di Science for passion.
Ecco il testo del suo messaggio.
Ho visto il suo sito, davvero molto interessante, tra poche settimane farò gli esami di maturità, e vorrei chiederle un consiglio se è possibile.
Per la mia tesina, porterò come argomento principale la Diossina, facendo per le materie scientifiche, i seguenti collegamenti:
Chimica: Struttura della molecola della diossina;
Microbiologia: Inquinamento alimentare, con accenno alla Salmonella;
Biotecnologia: Mutazioni genetiche;
Impianti: Distillazione del carbone (suggerita dal prof, visto che non avevo nessuna idea.)
Siccome su internet riguardante la distillazione del carbone, c'è poco e niente, non saprei proprio come fare... per caso ha materiale riguardante questo argomento, e riguardante anche gli argomenti citati sopra, per poter approfondire? Grazie
Federica
Oggi gioco in casa, si parla di genetica e, in particolare di mutazioni!
Una mutazione è un cambiamento stabile ed ereditabile del DNA (definizione storica, e particolarmente azzeccata, della mia professoressa dell'Università :-)
Per approfondire la struttura del DNA, cliccare qui.
Vediamo ora di comprendere come si verifica una mutazione.
Quando le cellule si riproducono, per permettere all'organismo di crescere e per sostituire le cellule invecchiate, il primo passaggio è la duplicazione del materiale genetico: se si verificano degli errori si formano cellule anomale, con un DNA contenente informazioni errate
Se le mutazioni avvengono nel DNA contenuto nei gameti, possono essere trasmesse alla prole se, invece, si verificano nelle altre cellule del corpo (cellule somatiche), danno l'avvio allo sviluppo di un tumore.
Le mutazioni possono essere spontanee e casuali oppure possono essere indotte da agenti chimici, fisici o biologici.
Esistono numerosi esempi di agenti chimici in grado di danneggiare in DNA e compromettere la salute dell'organismo: il benzene, il mercurio, l'amianto, il fumo da sigaretta, la diossina.
Oltre alle sostanze chimiche, anche gli agenti fisici, come i raggi ultravioletti o le radiazioni ionizzanti, sono in grado di interferire con il nostro materiale genetico, danneggiandolo.
Infine, per quanto riguarda gli agenti biologici, esistono alcuni virus in grado di compromettere il nostro materiale ereditario, alcuni papilloma virus umani (Hpv)  oppure virus che causa l'epatite B, ne sono degli esempi.
Per approfondire ulteriormente l'argomento, ed avere anche una breve descrizione degli agenti (chimici, fisici e biologici) che ho elencato, consiglio il mio post: le mutazioni genetiche.
Per approfondire riguardo alla diossina consiglio questo post: Diossina, della Lega Svizzera contro il Cancro.
Naturalmente esistono diverse tipologie di mutazioni genetiche, vediamo quali sono.
Le mutazioni del numero dei cromosomi sono chiamate mutazioni genomiche: alcune di queste sono compatibili con la vita, ma la maggior parte non lo sono e causano aborti spontanei. Le patologie più note sono: lasindrome di Down, (cromosoma 21 soprannumerario), lasindrome di Edwards (cromosoma 18 soprannumerario), lasindrome di Patau, (cromosoma 13 soprannumerario), lasindrome di Turner, nella quale la donna ha un solo cromosoma X anziché due e lasindrome di Klinefelter, nella quale l'uomo, ha due cromosomi X ed un Y.

Cariotipo di una Trisomia 21, dalla Wikipedia spagnola.

Le mutazioni nelle struttura del cromosoma, dette mutazioni cromosomiche, sono dovute, invece, a delezioni, duplicazioni, inversioni o trasferimenti di pezzi più o meno estesi di un cromosoma.

Esplicativa immagine di Wikipedia con i diversi tipi di mutazione cromosomica.

I geni si vengono così a trovare in una posizione diversa da quella originale: poiché la corretta localizzazione di un gene è fondamentale per il suo funzionamento, le mutazioni di questo tipo hanno, generalmente, esiti estremamente gravi. Un esempio è costituito dalla sindrome di cri du chat: è una malattia dovuta alla delezioneparziale di una parte del cromosoma 5.

Infine ci sono le mutazioni puntiformi cioè quelle che colpiscono le singole basi azotate che costituiscono il DNA. Le basi azotate sono quattro: l'adenina, la timina, la citosina e la guanina; l'adenina è sempre legata alla timina, la citosina alla guanina: in questo modo contribuiscono a formare la struttura ad elica del DNA. Se la loro disposizione non è corretta, siamo in presenza di una mutazione puntiforme: sono le alterazioni più subdole perché, pur interessando frammenti piccolissimi di materiale genetico, causano gravi malattie: la fibrosi cistica, l'anemia falciforme, la malattia di Huntington, l'emofilia o la distrofia muscolare di Duchenne ne sono degli esempi. Per approfondire ulteriormente l'argomento, ed avere anche una breve descrizione delle patologie che ho elencato, consiglio il mio post: le anomalie dei cromosomi.

A domani con l'ultimo post per Federica! Se anche voi avete delle domande o delle curiosità da soddisfare leggete qui e scrivetemi! Tania Tanfoglio