Le leggi di Mendel e la loro importanza

Le malattie genetiche causate dalla mutazione di un singolo gene presentano un meccanismo di trasmissione noto da tempo, studiato per la prima volta dall'abate Gregor Mendel. Nell'Ottocento non erano noti i concetti di genetica e gli studi di Mendel si basarono semplicemente sull'osservazione della pianta di Pisum Sativum: attraverso ripetuti esperimenti egli cercò di capire come le caratteristiche delle piantine passassero da una generazione alla successiva. La pianta scelta per queste ricerche è di facile coltivazione, è in grado di auto-impollinarsi e presenta molti geni collocati su cromosomi diversi. L'auto-impollinazione fu il punto di partenza fondamentale che permise a Mendel di ottenere delle linee pure, ovvero delle piantine che presentavano i medesimi caratteri da una generazione all'altra: i membri di una stessa linea pura hanno identiche caratteristiche ereditarie. Mendel esaminò diverse proprietà delle piantine di Pisello Odoroso: l'altezza dello stelo, colore o forma del seme o del baccello oppure il colore o la posizione del fiore; i risultati delle ricerche furono sempre i medesimi: date due linee pure con caratteri antagonisti, ad esempio il colore del fiore rosso ed il colore del fiore bianco, uno risultava sempre predominante rispetto all'altro. Per illustrare questo concetto Mendel parlò di un fattore dominante (il rosso) e di un fattore recessivo (il bianco).
Nel momento in cui Mendel impollinò nuove piantine a partire dalla giovane generazione appena ottenuta, il carattere che sembrava perduto ricompariva, sempre in proporzioni ben definite. Gli studi di Mendel furono accantonati fino agli anni Venti del Novecento, quando nuovi esperimenti chiarirono la portata dei suoi studi.
Chiariamo gli esperimenti di Mendel con un semplice schema:

I risultati, pubblicati già nel 1866, sono oggi noti come "Leggi di Mendel" e sono fondamentali per comprendere come si trasmettono le malattie causate dalla mutazione di un singolo gene.
I geni sono dei frammenti di DNA nei quali è scritta una precisa informazione; tutti questi dati, se sono corretti, permettono al nostro corpo di funzionare bene e forniscono informazioni sulle nostre caratteristiche. Un gene è dunque un fattore ereditario legato ad un nostro tratto distintivo: nella maggior parte dei casi, ogni gene è costituito da due alleli, che concorrono a determinare tale caratteristica.Dato che, nelle nostre cellule in divisione, i cromosomi sono presenti a coppie, è facile intuire che gli alleli non sono altro che la forma nella quale il gene si presenta su ciascun cromosoma. Nei casi più semplici, la loro interazione determina la caratteristica fenotipica, cioè visibile, dell'individuo.
Per comprenderlo meglio, partiamo dall'esperimento di Mendel. Il gene, che indica il colore del fiore della piantina, può presentarsi sotto due forme alleliche diverse: l'allele rosso e l'allele bianco.Se entrambi gli alleli sono rossi, il fiore risulterà rosso; se entrambi gli alleli sono bianchi, il fiore prenderà il colore bianco. In entrambi i casi, si dice che la piantina è omozigote per quel carattere. Nel momento in cui si incrociano una piantina con i fiori rossi ed una con i fiori bianchi, con le caratteristiche sopra descritte, si ottiene una piantina con i fiori rossi: il rosso è dominante, il bianco recessivo. Le piantine così ottenute, tuttavia, saranno eterozigoti ovvero conterranno sia l'allele bianco, sia quello rosso. Per questo motivo, incrociando due piantine di questa nuova generazione ricompare il colore bianco che sembrava perduto.
Per capire meglio questo concetto, riprendiamo lo schema precedente e indichiamo con "A" l'allele rosso dominante e con "a" l'allele bianco recessivo.

I geni che si trovano su cromosomi diversi seguono questa regola e sono indipendenti l'uno dall'altro; viceversa, geni collocati sul medesimo cromosoma risultano legati anche nel meccanismo di trasmissione ereditaria.I risultati ottenuti da Mendel sono validi anche per lo studio delle malattie genetiche che colpiscono l'uomo, in particolare quelle causate dalla mutazione di un singolo gene e collocati sui cromosomi autosomi. A questo proposito possiamo distinguere due tipologie di malattie: le malattie autosomiche recessive e quelle autosomiche dominanti, di cui parlerò nel prossimo post.
Tania Tanfoglio
Bibliografia
Russell Peter J., Wolfe Stephen L., (2009), Elementi di genetica, Edises