Le malattie autosomiche recessive sono causate dalla mutazione di un singolo gene, costituito da due alleli: un allele lo ereditiamo dalla madre, l'altro dal padre. Affinché la malattia si manifesti, è necessario che il figlio erediti l'allele recessivo mutato da entrambi i genitori; se, invece, eredita un allele mutato ed uno normale, si dice che è portatore sano della malattia. Essere portatore sano vuol dire non avere la patologia ma avere nel proprio DNA un allele mutato, che può essere trasmesso alle generazioni successive.Normalmente i genitori di un bambino malato non manifestano la malattia in quanto sono portatori sani: entrambi i genitori presentato sia l'allele dominante sano sia l'allele recessivo mutato ma entrambi trasmettono al figlio allele mutato, distintivo della patologia.Esempi di malattie autosomiche recessive sono: la fibrosi cistica, la fenilchetonuria o l'anemia mediterranea (o talassemia).Il figlio di due portatori sani ha una probabilità su quattro (ovvero il 25%) di ereditare l'allele mutato da entrambi i genitori e, quindi, di essere affetto dalla patologia. Ci sono due possibilità su quattro (ovvero il 50%) che il bimbo erediti un allele mutato da un genitore ed un allele sano dall'altro: in questo caso il nuovo nato sarà anch'esso portatore sano della malattia.Infine, c'è una probabilità su quattro (ovvero il 25%) che il bambino erediti entrambi gli alleli normali: in questo caso, non avrà la malattia e non sarà neppure portatore sano. Questi eventi sono del tutto casuali e le percentuali rimangono le medesime per ogni gravidanza; il sesso del nuovo nato è ininfluente sulla trasmissione della patologia ereditaria, proprio perché il gene è localizzato sui cromosomi autosomi, non legati al sesso.Se i membri di una famiglia sono portatori sani di una patologia senza saperlo, il bambino può essere il primo a manifestare la malattia.
Vediamo, con uno schema, il meccanismo di trasmissione delle malattie autosomiche recessive:
Il medesimo concetto può essere espresso anche in altro modo.Ovvero, se indichiamo con “a” l’allele malato e con “A” l’allele sano ne risulta che sia la mamma che il papà sono “Aa”, dato che sono entrambi portatori sani ed il loro DNA contiene sia la copia del gene normale sia quella mutata.
Possiamo vedere quindi lo stesso concetto attraverso un semplice schema: nella prima riga sono riportate le caratteristiche genetiche di un genitore, nella prima colonna le caratteristiche genetiche dell'altro genitore; dal loro incrocio si ottengono le caratteristiche genetiche dei figli. A fianco della tabella ho riportato le relative percentuali, come illustrato nel testo.
A a
A AA Aa
a Aa aa
25% AA figlio/a sano/a 50% Aa figli/e portatori sani/e 25% aa figlio/a malato/a
Se uno solo dei due genitori è portatore sano per una determinata patologia, la coppia non avrà figli malati. Indipendentemente da quale dei due genitori è portatore sano, la coppia avrà il 50% dei figli sani ed il 50% dei figli portatori sani.
(Un grazie a Max per la consulenza nei disegni!)
Ecco lo stesso concetto espresso attraverso lo schema.
A a
A AA Aa
A AA Aa
50% AA figlio/a sano/a 50% Aa figli/e portatori sani/eSe con questo post sono riuscita a chiarirvi il meccanismo di trasmissione delle malattie autosomiche recessive e vi state appassionando all'argomento, vi aspetto numerosi a leggere il prossimo post nel quale vedremo il meccanismo di trasmissione delle malattie autosomiche dominanti.
Tania Tanfoglio
Bibliografia
Eredità recessiva - Informazioni per pazienti e famiglie - Luglio 2008 - Tratto dal sito http://www.eurogentest.orgRussell Peter J., Wolfe Stephen L., (2009), Elementi di genetica, Edises
Pacman
Nostradamus
Magical Cat Adventure
Snake