Malattie rare si celebra la giornata mondiale

Un giorno raro (il 29 febbraio che cade ogni quattro anni) per celebrare la quinta Giornata Mondiale dedicata alle malattie rare, cioè a quelle patologie che interessano una fascia minoritaria della popolazione, ma che causano tante difficoltà a chi ne è affetto, anche per la mancanza di conoscenze e di farmaci adeguati per curarle. Trovi un video all'inidrizzohttp://www.rarediseaseday.org/solidarity

In Italia le malattie rare censite sono ben 485  - secondo quanto afferma Domenica Tarusco, direttrice dell'apposito centro nazionale. Notizia di questi giorni è la scoperta della causa generante la Sindrome di Perlman che risiede in un gene, mentre è ancora pressante la richiesta di inserire la malattia autoimmune sclerodermia nell'elenco delle malattie rare riconosciute.  Tra le malattie rare anche lasindrome progeroide atipica, una patologia genetica che porta a un invecchiamento precoce i bambini colpiti.

Le malattie rare colpiscono principalmente il sistema nervoso, gli organi di senso ma anche il sangue, l'apparato digerente e via dicendo e nel cinquanta per cento dei casi si manifestano nell'età dell'infanzia.In ogni caso, data la bassa incidenza, non rappresentano purtroppo una priorità per la Sanità Pubblica, né per le case farmaceutiche che difficilmente investono in medicine riservate a una fetta di mercato esigua. Sono peraltro di difficile diagnosi proprio per l'esiguo numero di osservazioni possibili.

La giornata mondiale che si celebra il 29 febbraio 2012 con molte iniziative in tutta Italia, è stata indetta da Eurodis, federazione di associazioni non governative e ha il primario scopo di far conoscere le varie patologie fino a oggi registrate tramite i presidi di sorveglianza, i registri regionali e interregionali e il registro nazionale tenuto dall'Istituto Superiore di sanità.