Maschi emizigoti per le patologie legate al cromosoma X

Chiedilo a Tania
Oggi mi ha scritto Lia. Propone un esercizio con relativa soluzione che mi premette di chiarire un concetto di genetica estremamente importante. Vediamo insieme di cosa si tratta.
Ecco il testo dell'esercizio.

Ciao Tania,scusa il disturbo...avrei da esporti un quesito sull'albero genealogico.

L'esercizio è il seguente:
L'emofilia è una malattia recessiva legata al cromosoma X. Una donna emofilica sposa un uomo emofilico.
Con che probabilità potrà nascere un figlio emofilico?
E se sposa un individuo portatore di emofilia?
Io ho risolto in questo modo:
Nel primo caso, poichè entrambi i genitori sono malati, e quindi sono rispettivamente XaXa e XaYa (l'insegnante ci fa usare le "a" accanto ai cromosomi,siano essi di origine materna XX,che di origine paterna XY) ,ho che tutti i figli sono malati,quindi la probabilità è del 100%.
Nel secondo caso, in cui la moglie si sposa con un portatore... Mi sono un po' inceppata.
Nel caso della donna io ho sempre XaXa ,ma nel caso dell'uomo che è portatore XaYA (non ho ben capito in realtà se la "A" alla Y posso anke evitarla di mettere!), io avrò che il 100% dei figli maschi sono malati,invece nelle donne il 50% è portatrice e l'altro 50% è sano???
Grazie mille Tania,
un saluto...
Lia

Ciao Lia! Nessun disturbo, ma un'occasione per scrivere un post interessante.

L'emofilia, come hai detto giustamente, è una malattia recessiva legata al cromosoma X.

L'emofilia causa un difetto nella coagulazione del sangue e colpisce quasi esclusivamente i maschi. Le poche donne affette dalla malattia nascono da un padre emofilico e da una madre portatrice; raramente possono verificarsi mutazioni ex-novo.
L'albero genealogico più famoso in cui compaiono casi di emofilia è quello della regina Vittoria.

Maschi emizigoti per le patologie legate al cromosoma X

http://the-tap.blogspot.it/2011/12/did-hemophilia-gene-reach-queen.html

La coagulazione del sangue è il risultato di una serie di processi che coinvolgono 13 sostanze diverse, note come fattori della coagulazione. Vi sono vari tipi di emofilia:

Emofilia A
Causata dall'assenza o alla ridotta attività del fattore VIII della coagulazione.
Emofilia B
Causata dall'assenza o dalla ridotta attività del fattore IX della coagulazione.
Emofilia C
Causata dall'assenza o dalla ridotta attività del fattore XI della coagulazione.

Vediamo ora gli incroci proposti dall'esercizio.

Indico il cromosoma X portatore della mutazione con il colore rosso.
Primo incrocio: Donna emofiliaca (XX) x uomo emofiliaco (XY)

X Y

X XX XY

Il 100% dei figli della coppia è emofiliaco. Le figlie femmine hanno ereditato un cromosoma X con la mutazione dalla madre e l'altro dal padre. I figli maschi hanno ereditato la mutazione dalla madre.

Quindi Lia la tua risposta è corretta. Una piccola annotazione: utilizzando la notazione del tuo insegnante, la madre è XaXa, il padre XaY non XaYa perchè la mutazione coinvolge solo il cromosoma X.
Secondo incrocio: Donna emofiliaca (XX) x uomo portatore sano
Direi che questo è un incrocio trabocchetto!! Non esiste un uomo portatore sano di una malattia legata al cromosoma X. L'uomo può essere sano oppure malato, mai portatore. Per i maschi non esistono alleli dominanti o recessivi legati al cromosoma X: un maschio è emizigote, possiede un solo gene per quel carattere; proprio per questo o è sano oppure manifesta la malattia.

Questo è quanto! Che ne dici Lia?
Per ripassare i meccanismi di trasmissione legati al cromosoma X consiglio questo post.