L’ormai noto corredo genetico reperibile solo in qualche area della Sardegna, è sembrato essere un territorio interessante per applicarvi lo studio ecco quindi che vengono analizzati 327 pazienti con malattia di Parkinson (88 casi familiari, 239 sporadici) e 578 controlli sempre di origine sarda, ed è stato possibile grazie a una banca dati del Dna, nata nel 2005 al Centro Parkinson dell’ospedale Brotzu. La mutazione è riscontrata in una proporzione significativa di pazienti (otto casi). I risultati oltre a indicare che, ad oggi, la mutazione Tardbp rappresenta il più frequente singolo fattore di rischio genetico per il Parkinson nei sardi, supportano l’ipotesi che patologie apparentemente dissimili potrebbero rappresentare diverse facce di un unico spettro clinico. I pazienti che hanno partecipato allo studio sono stati riconosciuti grazie ad una banca dati del Dna nata nel 2005 e che ora conta quasi 1.000 campioni.
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