L'Amiotrofia Spinale, anche detta Atrofia Muscolare Spinale o SMA è una malattia rara che colpisce una persona su 6.000 con diversi gradi di gravità (I-II-III) ed è legata ad una degenerazione primitiva dei motoneuroni nelle corna anteriori del midollo spinale.
La gravità è legata alla precocità di esordio e della evoluzione: fino ad oggi non esiste una cura efficace nel trattamento di queste patologie, ma attualmente il National Institute of Health ha elencato la SMA tra le malattie per le quali si attende prossima una cura efficace in seguito ad alcuni studi che hanno consentito l'individuazione di principi attivi capaci di bloccare l'espressività del gene danneggiato.
La rivista Human Molecular Genetics ha pubblicato di recente uno studio condotto presso l'Università del Missouri da Christian Lorson: il nuovo farmaco è un oligonucleotide ed è stato sperimentato su modelli animali (topi) di SMA, dove sembra risulti molto efficace.
Il principio è quello di "reprimere il repressore" ovvero bloccare quella parte del gene difettoso che impedisce la sintesi di una proteina essenziale alla funzionalità neuronale. Il composto è stato brevettato nello scorso aprile ed attualmente sono in corso altre sperimentazioni.
Nella sperimentazione animale la somministrazione tempestiva del farmaco ha migliorato la sopravvivenza dei topi del 500-700 per cento, ma anche l'inizio della cura a sintomatologia già avviata è in genere riuscita a migliorare a sintomatologia.
Se verrà confermata l'efficacia terapeutica del principio attivo, naturalmente la precocità del trattamento diverrà un punto cardine, tanto che gli autori propongono uno screening alla nascita: quando la degenerazione neuronale e l'atrofia muscolare sono in stadi avanzati, evidentemente diviene difficile immaginarne la regressione, benché i ricercatori sostengano che è comunque possibile ottenere dei miglioramenti.
La famiglia delle Amiotrofie Spinali include tre tipologie differenti per gravità ed età di esordio, ma fino ad ora tutte incurabili. Nel tipo I (la Werdning Hoffmann) a trasmissione autosomica recessiva, la patologia è già presente alla nascita, tanto che la madre avverte la riduzione dei movimenti del feto, la paralisi è progressiva e ad esito infausto dopo l'interessamento della muscolatura respiratoria.
Nel tipo II (Kugelberg Welander) l'inizio dei sintomi si colloca tra i 5 ed i 20 anni, ha una evoluzione più lenta e non è fatale come la prima, le forme tardive infine, dopo i 20 e dopo i 40 anni, possono causare diversi gradi di invalidità, ma comunque sono nel complesso più benigne.
Studi recenti hanno calcolato che circa una persona su 40 è un portatore sano del gene responsabile della SMA ed in rapporto a questo, lo screening e la prevenzione sembrerebbero strade percorribili.