Rara mutazione causa aumento della massa muscolare

Se non avete mai sentito parlare di Liam Hoekstra, vi basti sapere che a soli due anni dimostrava un appetito insaziabile, tanto da prendere peso con velocità impressionante. Ma i chili in più non andavano ad aumentare la massa grassa di Liam: la percentuale di grasso corporeo era pari a circa la metà di quella dei suoi coetanei, mentre la muscolatura risultava due volte più sviluppata della media.
Queste caratteristiche sono condivise con un altro bambino, il cui nome non è ancora noto nonostante abbia fatto parecchio chiacchierare sul web. Lo chiamavano "German muscle-boy", ed era dotato di una muscolatura incredibilmente sviluppata per la sua età.
"Alla nascita, il piccolo sembrava essere straordinariamente muscoloso, con muscoli ben evidenti su cosce e braccia" riportava nei primi anni 2000 il pediatra Markus Schuelke. "Prima dell'età di cinque anni poteva sollevare 3 chili di peso con le braccia distese, qualcosa che molti adulti non sono in grado di fare. Aveva i muscoli grossi il doppio di quelli degli altri bambini della sua età, e metà del grasso corporeo".
Questa particolare anomalia è dovuta ad una scarsa produzione di miostatina, una proteina che ha la capacità di inibire la crescita muscolare. Si tratta di un'alterazione che colpisce ratti, esseri umani, cani, pecore e pesci, ma non si sa in che numeri, e quali siano le conseguenze sul medio-lungo termine. "Gli scienziati temono che il cuore di questi bambini non possa essere in grado di sostenerli durante la crescita" spiega Anneleen Stinckens, ricercatrice del Centre for Animal Genetics and Selection a Leuven, Belgio.
In una recente ricerca pubblicata su Animal Genetics, la professoressa Anneleen Stinckens ha condotto esperimenti sulla miostatina di tre specie di pesci, riuscendo ad ottenere un incremento notevole della massa muscolare simile a quello riscontrato nei due bambini citati sopra e in altre specie di mammiferi.
L'obiettivo di queste ricerche? Tentare di migliorare i trattamenti per i disordini che coinvolgono la distruzione della massa muscolare.
Sappiamo che la miostatina è direttamente connessa con la crescita muscolare di molti animali, ma non è del tutto chiaro quale meccanismo possa esserci dietro al suo funzionamento. Analizzare animali con livelli di miostatina alterati potrebbe svelare alcune di queste dinamiche, e forse contribuire a sviluppare nuove terapie per combattere le malattie muscolari.
Le tre specie di pesci utilizzate nella sperimentazione sono la trota iridea (Oncorhynchus mykiss), il pesce del riso (Oryzias latipes) e il pesce zebra (Danio rerio). Le trote, in particolare, sono quelle che hanno dato i risultati più evidenti: la loro massa muscolare è aumentata di oltre il 50%, contro un incremento del 45% dei pesci zebra.
Tutto questo mi ricorda un post di circa un anno fa, quello della "Trota Ipertrofica". Nel 2010, Terry Bradley riuscì ad ottenere delle trote arcobaleno dalla massa muscolare superiore del 20-25% rispetto alla media, nella speranza di poter immettere sul mercato alimentare questo nuovo pesce transgenico.
Stinckens non ha ambizioni commerciali, almeno per ora. Mira invece a comprendere più a fondo la relazione tra miostatina, geni e muscolatura, per poter un giorno riuscire a combattere efficacemente malattie come la distrofia muscolare.
"C'è una prova evidente che la miostatina gioca un ruolo importante nel regolare la massa e la crescita muscolare nei mammiferi. Come risultato, c'è molta attività incentrata sul tentativo di poter sfruttare questo meccanismo per diversi tipi di applicazioni" spiega Se-Jin Lee, professore del Dipartimento di Biologia Molecolare e Genetica della Johns Hopkins University School of Medicine.

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