DISCLAIMER: questo post riporta più o meno fedelmente i risultati descritti nel paper pubblicato alcuni giorni fa su Nature Communications. Shintaro Katayama e Juha Kere esistono veramente, ma il dialogo tra i due è frutto della mia immaginazione. Non so in che rapporti siano, né se il professor Kere sia mai entrato in uno Starbucks. Si può scrivere un racconto di fantasia per parlare di una scoperta scientifica? Consideratelo il mio esperimento letterario.
Nel suo ufficio di Huddinge, alla periferia di Stoccolma, Shintaro Katayama stava ricontrollando per l’ennesima volta i risultati del sequenziamento. I frammenti di DNA prodotti dal sequenziatore erano stati allineati contro la sequenza standard del genoma umano, e l’attività di ogni singolo gene era stata quantificata sulla base del numero di sequenze ad esso associate. Confrontando l’espressione genica nei diversi momenti dello sviluppo erano emersi dei risultati straordinari, che Shintaro voleva condividere al più presto con il professor Kere. Proprio in quell’istante squillò il telefono.
Juha Kere, classe 1958, aveva la cattedra di genetica molecolare del Karolinska Institutet dal 2001. Laureatosi in medicina nell’84, dopo una breve esperienza negli Stati Uniti era tornato in Scandinavia per fondare e dirigere il Finnish Genome Centre di Helsinki. Autore di oltre 400 pubblicazioni scientifiche, non era esattamente l’ultimo arrivato. Tuttavia, la notizia che stava per comunicargli Katayama avrebbe sorpreso anche lui. Seduto a un tavolo dello Starbucks di Stureplan, il quartiere vip di Stoccolma, il professor Kere aveva appena composto il numero del collega. Era stato via alcuni giorni e sperava che nel frattempo il progetto avesse prodotto qualche risultato.
«Professore buongiorno! – rispose Shintaro con voce squillante – Come è andato il congresso?»
«Poteva andare meglio. Certo qualche talk era interessante, ma niente di particolarmente innovativo. E il cibo era pessimo. Sono felice di essere tornato in Svezia, mi mancavano i nostri smörgårbord!» All’altro capo del telefono, Shintaro rise di gusto. «In ogni caso non ti chiamavo per invitarti a cena – continuò Kere – ma per avere qualche aggiornamento sui nostri embrioni. Ci sono novità?»
«Altroché, prof! Ho terminato le analisi e stavo appunto riguardando i risultati. Abbiamo 32 geni che si accendono nel passaggio da ovocita a embrione di quattro cellule, e 129 geni che si attivano allo stadio di otto cellule.»
Sorseggiando il caffé, Kere aggrottò le sopracciglia. «Mmm.. Mi sembrano pochi. Ricordo un articolo di qualche tempo fa in cui si parlava di quasi 3000 geni! Era di un team cinese, se non sbaglio. Sei sicuro che i calcoli siano giusti?»
Il professore annuì con convinzione, sorseggiando il suo caffè. «Capisco. – rispose – E quindi? Che hanno di interessante questi geni?»
«Beh, diciamo che molti non erano mai stati annotati. – rivelò con soddisfazione Shintaro, certo di aver catturato l’attenzione del suo interlocutore – Di questi sappiamo poco o nulla, ed è proprio questo a renderli interessanti. Non crede? Abbiamo una dozzina di posizioni genomiche che si accendono durante le prime due divisioni cellulari, e non sappiamo a cosa diavolo servano! Ma non è finita qui.»
«Dimmi Shintaro, dimmi!» Il professore addentò un pezzo di muffin al cioccolato.
«Abbiamo scoperto che la maggior parte di questi geni hanno per così dire un interruttore comune. Nelle loro vicinanze troviamo con una certa frequenza la stessa sequenza di DNA: è un pattern ricorrente, e la statistica ci dice che non può essere lì per caso. Professore, è un sito di attacco per gli homeobox! Certo, non stupisce più di tanto, visto che questi fattori di trascrizione sono noti per svolgere funzioni importanti durante lo sviluppo, ma i nostri fattori in particolare sono dei nuovi attori in scena. E soprattutto – qui viene il bello – abbiamo anche scoperto chi ha piazzato quegli interruttori proprio in quelle posizioni.»
«Non tenermi sulle spine, forza!», rispose Kere spazientito.
«Ok, ok. Ecco, ha presente quella cosa che un tempo chiamavamo con una certa supponenza “DNA spazzatura”? Pensavamo che gran parte del genoma umano fosse composto da sequenze inutili, soltanto perché ancora non ne conoscevamo la funzione. D’altra parte, a cosa potevano servire tutte quelle sequenze che si ripetono identiche un po’ ovunque nel nostro DNA? Beh, le confermo che ci sbagliavamo di grosso, come hanno già affermato scienziati più famosi di me. Il pattern ricorrente di cui le parlavo si trova sempre circondato da ripetizioni Alu, le sequenze mobili più abbondanti nel genoma umano.»
«Aspetta! – lo fermò Kere – Mi stai dicendo che quei dannati trasposoni hanno portato i siti di attacco per gli homeobox proprio lì dove servivano?!»
Shintaro sorrise. «Beh, ovviamente non lo hanno fatto di proposito. Ma sì, la teoria è proprio questa: i trasposoni, o “jumping genes” come li chiama qualcuno, hanno creato dei nuovi circuiti di regolazione fondamentali per lo sviluppo embrionale. Di fatto, il DNA spazzatura ha plasmato la nostra evoluzione»
«Accidenti, ma è fantastico! – esclamò Kere – Amico mio, questo risultato finisce dritto dritto su Nature.»
Töhönen, V., Katayama, S., Vesterlund, L., Jouhilahti, E., Sheikhi, M., Madissoon, E., Filippini-Cattaneo, G., Jaconi, M., Johnsson, A., Bürglin, T., Linnarsson, S., Hovatta, O., & Kere, J. (2015). Novel PRD-like homeodomain transcription factors and retrotransposon elements in early human development Nature Communications, 6 DOI: 10.1038/ncomms9207
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