Sequenziamento: i costi scendono, ma la qualità?

Chip semiconduttori per il sequenziamento del DNA. (Cortesia J. M. Rothberg et al., Nature 2011).

Avevamo scritto che Life Technologies, il colosso mondiale nel settore delle biotecnologie, difficilmente sbaglia un colpo. In questo senso, l’acquisto della Ion Torrent per poco meno di 300 milioni di Euro, azienda che aveva sviluppato uno strumento per sequenziare tutto il genoma umano, basato sulla tecnologia dei chip semiconduttori, poteva rappresentare una scelta lungimirante. Questo stesso strumento è infatti diventato un prodotto di punta della Life Technologies, con lo scopo di collocarsi in una fascia di mercato più bassa, rispetto a quella dei grossi sequenziatori solitamente destinati ai centri di ricerca più avanzati. E ora vengono pubblicati i primi frutti di questo investimento commerciale e scientifico.

Un folto gruppo di ricercatori, coordinati da Jonathan Rothberg fondatore della stessa Ion Torrent, pubblica infatti su Nature un dettagliato report della prima sequenza dell’intero genoma umano, prodotta con la nuova tecnologia. Si tratta di un chip al silicio, contenente oltre 1 milione di micro-pozzetti all’interno dei quali viene letto il DNA target; la successiva sintesi di un filamento copia, mediante una polimerasi, porta all’emissione di uno ione idrogeno, ogni volta che viene aggiunto un nucleotide alla catena di DNA neoformata. Questo causa un cambiamento del pH nella soluzione che, attentamente misurato, in ultimo dà l’informazione sulla sequenza del DNA target. Il principio si è dimostrato più efficace e meno costoso rispetto allo storico sequenziamento di tipo ottico.

Lo stesso Rothberg, riferendosi allo strumento inizialmente messo a punto dalla Ion Torrent, affermava che “questo [strumento] è completamente diverso dalle macchine utilizzate fino ad ora, è come usare un computer”. E quindi, cosa c’è di meglio che mettere alla prova la nuova tecnologia sul genoma di Gordon Moore, co-fondatore della Intel, per intenderci uno che se ne intende di computer e delle potenzialità dei micro-chip. Il sequenziamento completo del genoma di Moore (con l’impiego di 1000 chip e una spesa complessiva di circa 70.000 Euro), insieme a quello di tre specie batteriche, possono essere un buon risultato scientifico e un ottimo biglietto da visita commerciale per la nuova tecnologia. In verità qualche riserva c’è in merito alla qualità delle sequenza ottenute, ma comunque Rothberg assicura che la tecnologia ha ampi margini di miglioramento, come quelli già registrati nel campo dei materiali semiconduttivi. Ci annuncia quindi che entro il 2013 potremo avere un’interna sequenza del nostro genoma a meno di 700 Euro.

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