Tecnicamente e legislativamente, con il termine di “malattia rara” si intende un numeroso ed eterogeneo gruppo di patologie, molte delle quali pediatriche, accomunate da un’essenziale caratteristica: il numero delle persone colpite da ciascuna di esse non supera i 5 casi ogni 10.000 abitanti; proprio per tale ragione, spesso, i pazienti che ne sono affetti faticano ad individuare figure mediche di riferimento e percorsi diagnostico-terapeutici dedicati.
Presso l’Azienda Ospedaliera di Alessandria (inserita nella Rete Interregionale Piemonte-Valle d’Aosta per le Malattie Rare), Marco Manganaro, direttore della struttura Nefrologia e Dialisi, coordina il gruppo di Specialisti che si occupano di patologie rare, coadiuvato da Elena Repetti (genetista), assegnata a questo progetto dalla Regione Piemonte per incrementare l’attività di supporto, anche informativo, per i pazienti.
Nell’anno 2010 i nuovi casi seguiti ed inseriti nel Registro Interregionale Piemonte-Valle d’Aosta delle Malattie Rare dalle singole strutture (Direzione medica di presidio, Ematologia, Endocrinologia e malattie metaboliche, Medicina Interna, Neurologia, Nefrologia e Dialisi, Cardiologia, Oculistica, Chirurgia pediatrica, Neuropsichiatria infantile, Pediatria, Urologia Pediatrica) sono stati complessivamente 151, con un incremento netto, rispetto all’anno 2009, del 35%.
“Sono lieto di constatare i buoni risultati ottenuti in un anno dal gruppo di lavoro sulle malattie rare”, ha dichiarato il direttore generale dell’Azienda ospedaliera di Alessandria, Nicola Giorgione, “che attraverso una accurata attività di raccolta dati, consente all’Azienda di dare una risposta importante ai pazienti che hanno la certezza di essere seguiti con l’attenzione e la cura indispensabili per patologie di difficile gestione, soprattutto nella fase iniziale”.
Informazioni più dettagliate sull’offerta assistenziale aziendale per le malattie rare sono reperibili sul portale regionale: www.malattierarepiemonte.it.