Sindrome di Rubinstein-Taybi

La sindrome di Rubinstein-Taybi è una malattia genetica caratterizzata da dita gonfie, bassa statura, tratti distintivi del volto, e vari gradi di ritardo mentale. CAUSE: La sindrome di Rubinstein-Taybi è una condizione rara, che colpisce circa una persona su 125.000. La maggior parte delle persone con RTS hanno un difetto in un gene che porta ad un’anomalia in una proteina collegata alla CREB (CREBBP). In circa il 10% dei pazienti, in genere con problemi più gravi, manca completamente il gene. La maggior parte dei casi sono sporadici (non ereditati), e probabilmente causati da una nuova mutazione che si verifica durante lo sviluppo fetale. Tuttavia, in alcuni casi, è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che se un solo genitore trasmette il gene difettoso, il bambino può ammalarsi.

Fonte: http://www.medicinalive.com/

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