A giudicare dalle visite che il blog riceve da quando ho avuto l’idea di intervistare le aziende di genomica italiane, sembrerebbe che ci sia molto interesse verso le piccole realtà imprenditoriali che coraggiosamente hanno deciso di offrire, sul nostro territorio, prodotti ad altissimo contenuto tecnologico. Oggi parliamo di un’azienda con sede a Lainate, in provincia di Milano, fondata nell’Ottobre 2008. Genomnia, per i suoi servizi, ha deciso di puntare forte su una sola tecnologia di sequenziamento, il SOLiD della Applied Biosystems. Ci spiega le ragioni alla base di questa scelta la dottoressa Anna Moles, direttore scientifico dell’azienda, che ci racconta anche le prospettive future di Genomnia e, più in generale, il suo punto di vista sulla genomica.
La nostra azienda è collegata ad un gruppo più grande, abmedica, che opera nel settore dei dispositivi medici e della chirurgia robotica. Per queste ragioni il nostro mercato di riferimento “naturale” è o meglio sarà quello della diagnostica avanzata. Il SOLiD ha delle peculiarità che rendono questa piattaforma particolarmente accurata e quindi utile per, ma non solo, la scoperta e l’individuazione di mutazioni del codice genetico. Questa piattaforma infatti è l’unica ad utilizzare un sistema di sequenziamento, basato sulla ligasi, grazie al quale ogni base viene interrogata 2 volte “componendo” la sequenza in un codice colore grazie al quale è più semplice differenziare gli errori di sequenziamento dalle vere e proprie variazioni nella sequenza del DNA.
La vostra azienda offre servizi di vario genere, dal risequenziamento genomico al ChIP sequencing. Qual è l’applicazione che al momento è più richiesta? E chi è il vostro cliente tipo?
Le applicazioni più richieste al momento sono l’analisi dell’esoma intero dell’uomo, cioè di tutte le regioni codificanti, ed il ChIP sequencing per identificazione di regioni bersaglio delle più comuni modificazioni istoniche ma anche per i fattori o cofattori di trascrizione. I nostri clienti sono generalmente ricercatori di ottimo livello internazionale, italiani o di istituzioni estere in tutti i settori biomedici di punta, oncologia, cardiologia, neuroscienze, oftalmologia, cellule staminali e medicina riproduttiva e rigenerativa.
Oltre ad offrire servizi, siete anche disponibili per collaborazioni scientifiche. Quali sono stati i progetti di ricerca più interessanti a cui avete partecipato?
I progetti a cui abbiamo collaborato sono tutti molto interessanti, alcuni sono in fase di conclusione e pubblicazione. In particolare abbiamo un progetto con l’Istituto Pasteur di Parigi sulla scoperta di meccanismi di infertilità nell’uomo, un progetto con l’INT per l’analisi del trascrittoma in cellule tumorali a partire da quantità molto ridotte di RNA. Inoltre abbiamo recentemente ottenuto un finanziamento dal Ministero della Salute per un progetto in collaborazione con l’IDI ed il Centro Cardiologico Monzino, in cui ci si prefigge di sviluppare una strategia di manipolazione dei microRNA volta ad aumentare le potenzialità rigenerativa delle cellule mesenchimali cardiache per il trattamento del miocardio infartuato, ed uno in collaborazione con Mysui, Università di Tor Vergata e Istituto di Neuroscienze del CNR sui meccanismi molecolari che rendono la restrizione calorica uno dei trattamenti anti-invecchiamento più potenti sino ad ora scoperti.
Molti ritengono che sia l’analisi bioinformatica dei dati il collo di bottiglia del sequenziamento di nuova generazione. Nel vostro caso qual è la difficoltà principale nelle vostre attività, la fase di lavoro che vi impegna per più tempo?
Certamente l’analisi bioinformatica è un processo impegnativo e che richiede molto tempo e spesso uno scambio costante di informazioni e di idee con i ricercatori coinvolti nell’esperimento, non è un lavoro “meccanico”, bisogna prevedere per l’analisi bioinformatica lo stesso tempo dedicato alla parte biologica. La costruzione delle librerie da sequenziare è ancora un processo che richiede molto tempo manuale e quindi abbastanza lungo, anche se si sta andando in direzione di un’automatizzazione necessaria per effettuare progetti su larga scala.
Leggendo il vostro organigramma sul sito di Genomnia, sembra che abbiate solo quattro persone che si occupano direttamente dell’attività di ricerca. Pensate di acquisire nuovo personale nei prossimi mesi o preferite restare una piccola realtà?
Siamo pochi, ma il livello dello staff è veramente eccellente! Sì, abbiamo in programma di assumere un tecnico di laboratorio ed un nuovo bioinformatico.
Quando fu sequenziato il genoma umano, molti si aspettavano che la medicina e la società in genere sarebbero state rivoluzionate da questa grande conquista della scienza. Invece, a distanza di dieci anni, le cure personalizzate sul proprio codice genetico non si sono ancora affermate. Qual è la ragione principale, secondo lei?
Il completamento del sequenziamento del genoma umano nel 2000 ha in effetti alimentato molte speranze sia in termini di medicina personalizzata, secondo la quale le terapie potessero essere “disegnate” sul paziente, che di crescita economica legata all’ipotetica crescita delle biotech che avrebbero potuto beneficiare di questa scoperta, ma ha anche suscitato moltissime preoccupazioni legate all’uso non etico che si sarebbe potuto fare delle informazioni codificate nel DNA. A tutto questo clamore è seguito un periodo di grande calma. Chi lavora in questo settore conosce l’importanza del progetto genoma umano, senza il quale non sarebbe possibile per migliaia di ricercatori studiare la complessità del genoma e dei meccansmi che regolano l’espressione dei geni, e capire che ciascun genoma è così diverso che bisogna studiarne tanti per poter associare, ad esempio, variazioni della sequenza dei geni alle malattie.
Recentemente, Steven Salzberg dell’Università del Maryland ha messo online un software open source di sua creazione che consente di analizzare il proprio genoma dal computer di casa, al fine di identificare varianti genetiche che possano predisporre ad alcune malattie, e tutto questo senza l’intervento di un medico. Lei cosa pensa della genetica fai-da-te?
E’ una domanda complessa, che comporta una serie di valutazioni che coinvolgono sia aspetti scientifici che etico-legali che sociologici. Non sono in linea di massima contraria alla possibilità che un consumatore possa richiedere di conoscere se sia portatore di variazioni genetiche collegate al rischio di sviluppare determinate patologie, e non sono contraria per varie ragioni, una è che bisognerebbe garantire la libertà di poter essere informati sul proprio stato di salute e le proprie prospettive future ed eventualmente poter scegliere stili di vita più adeguati alle proprie predisposizioni genetiche o intraprendere comportamenti, anche drastici, che possano ridurre le conseguenze di queste mutazioni (si pensi alle mutazioni del gene BRCA1 ed il rischio di cancro al seno e alla scelta di molte donne di sottoporsi addirittura alla mastectomia preventiva). Il problema è la qualità delle informazioni che vengono fornite e della scienza su cui poggiano, e di garantire un counseling successivo ai pazienti portatori di variazioni del codice cenetico potenzialmente fatali (si pensi alla Corea di Huntington).
In un sondaggio, ho chiesto ai lettori del blog quanto sarebbero disposti a spendere per sequenziare il proprio genoma. Secondo lei, con la conoscenza del DNA che abbiamo attualmente, quanto vale realmente un genoma sequenziato? Quanto può essere utile conoscere il proprio codice genetico?
Il tipo e l’utilità di informazioni che può fornirci un genoma intero oggi in termini diagnostici, pagando un prezzo nell’ordine delle decine di migliaia di euro, si possono ottenere utilizzando metodi più economici, come il sequenziamento dell’esoma, cioè delle regioni codificanti. C’è ancora una grande quantità di lavoro da effettuare per capire il significato di mutazioni in regioni non codificanti, ma con un ruolo importantissimo.
Ringraziando la dott.ssa Moles, vi ricordo che il mio blog è disponibile ad accogliere nuovi interventi da parte di aziende italiane. Se siete interessati, non dovete far altro che scrivermi una mail! Se deciderete di acquistare i servizi di Genomnia ricordatevi di citare myGenomiX: sarà uno stimolo per continuare a curare il blog con sempre maggiore impegno e dedizione.
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