Daltonismo e Distrofia muscolare: un esercizio svolto

Chiedilo a Tania

Buonasera, io avrei proprio bisogno di un piccolo aiuto, a breve ho un esame molto importante il testo dell'esercizio che mi sta creando dubbi è:

Un uomo daltonico e una donna fenotipicamente normale hanno 3 figli: un figlio con daltonismo, un figlio con distrofia di Duchenne e una figlia normale per i caratteri in esame.

qual è la probabilità che la figlia sia eterozigote per daltonismo?

a) 1

b) 3/4
c) 1/2
d) 1/4
e) 0

il mio ragionamento è: se è presente un figlio daltonico allora la mamma per forza è eterozigote, quindi secondo me la risposta potrebbe essere 1/2 per aver trasmesso l'allele dominante x 1/2 di femmine portatrici che dal quadrato di punnet risulta eterozigote, risultato : 1/4

è giusto????
grazie per aver risposto e per il servizio utilissimo che Lei pazientemente a messo in atto.
Cordialmente, Carol
Salve Carol,
benvenuto sul blog e grazie per i complimenti.
E grazie anche per questo interessante esercizio che richiede una serie di ragionamenti per arrivare alla soluzione.
Il ragionamento esposto sopra non mi è del tutto chiaro, ma la risposta corretta è la a)
Vediamo insieme perché

Il daltonismo una malattia recessiva legata al cromosoma X. Un maschio affetto ha certamente ereditato il cromosoma mutato dalla madre (salvo la comparsa di mutazioni ex-novo, che in questo caso escludo, viceversa l'esercizio non avrebbe senso).
La distrofia muscolare di Duchenne è la più frequente e la meglio conosciuta tra le distrofie muscolari dell'infanzia ed è ereditata con la medesima modalità.

Ecco, in breve, le possibili casistiche, sulle quali è opportuno riflettere per risolvere correttamente l'esercizio.

X Y

X XX XY

Come si può vedere dalla tabella, la mamma, portatrice sana di una malattia recessiva legata al cromosoma X, trasmette la forma mutata del gene sia ai figli maschi sia alle figlie femmine.
La figlia femmina che erediterà la copia mutata del gene sarà portatrice sana, come la madre. Il figlio maschio, che erediterà la copia mutata del gene dalla mamma, sarà malato perché ha un solo cromosoma X non ha una copia del gene sano. Ad ogni gravidanza, se la coppia ha una figlia femmina avrà il 50% di probabilità che sia sana ed il 50% di probabilità che sia portatrice sana; se la coppia concepisce un figlio maschio avrà il 50% di probabilità che sia sano ed il 50% di probabilità che, invece, manifesti i sintomi della malattia.

Vediamo lo stesso concetto espresso con un disegno:

Daltonismo e Distrofia muscolare: un esercizio svolto

X Y

X XX X Y

Come si può vedere nello schema, se il papà presenta una malattia recessiva legata al cromosoma X trasmette la copia mutata del gene responsabile a tutte le figlie femmine.Esse saranno portatrici sane della malattia. Tutti i figli maschi, invece, ereditano dal padre il cromosoma Y e saranno, quindi, sani. Vediamo lo stesso concetto attraverso un disegno:

X Y

X XX XY

Come esemplificato nella tabella a fianco, nella rara eventualità in cui la mamma sia portatrice sana di una malattia recessiva legata al cromosoma X ed il papà sia malato della medesima malattia, anche le figlie femmine possono presentare la patologia.

Ora veniamo all'esercizio: un uomo daltonico e una donna fenotipicamente normale hanno 3 figli: un figlio con daltonismo, un figlio con distrofia di Duchenne e una figlia normale per i caratteri in esame. Qual è la probabilità che la figlia sia eterozigote per daltonismo?.
Il padre è daltonico e manifesta la malattia. Non può trasmettere la malattia a nessun figlio maschio, al quale, infatti, trasmette il cromosoma Y. La presenza in famiglia di un bimbo affetto da daltonismo e di uno affetto da distrofia ci fa capire che la madre è portatrice sana di entrambe le patologie (se escludiamo una mutazione ex novo, ma non ha senso prenderle in considerazione in queste tipologie di esercizio).
Vediamo il quadrato di Punnett di questa famiglia Indico con X il cromosoma affetto da distrofia e con X il cromosoma affetto da daltonismo.

X Y

X XX XY