Harmony test, il test del DNA fetale libero come alternativa non invasiva all’amniocentesi: permette di analizzare il rischio di trisomie fetali e aneuploidie X, Y in gravidanze a partire dalla decima settimana.
La diagnosi prenatale è molto importante perché, grazie alle indagini strumentali e di laboratorio di cui essa si avvale, è possibile analizzare e diagnosticare eventuali patologie che interessano il feto, sia dal punto di vista genetico che infettivo, ambientale oppure iatrogeno.
Alcuni test diagnostici sono più invasivi rispetto ad altri: ne è un esempio lampante l’amniocentesi, ad oggi utilizzata per individuare, attraverso lo studio del cariotipo fetale, le alterazioni strutturali e numeriche dei cromosomi, per mezzo di un prelievo di liquido amniotico che comporta un rischio di aborto dello 0,1-0,5% e che, in ogni caso, rende l’amniocentesi un test piuttosto invasivo.
Accanto alla diagnosi prenatale invasiva – come l’amniocentesi oppure la villocentesi – si individuano altre tecniche di analisi dei rischi di trisomie fetali, decisamente meno invasive e prive di rischi sia per la madre che per il bambino. Stiamo parlando dell’Harmony test, il test del DNA fetale libero che viene eseguito direttamente sul sangue materno (per mezzo, quindi, di un semplice prelievo di sangue), su cui viene poi effettuata una analisi diretta del DNA fetale per analizzare il rischio di trisomie fetali (in particolare le tre più comuni).
Grazie all’Harmony test, si può analizzare il rischio di trisomie con una attendibilità superiore al 99% nel caso della Sindrome di Down (trisomia 21) e rispettivamente del 98% e 80% per le trisomie 18 e 13, che sono la Sindrome di Edwards e la Sindrome di Patau. Ma non solo: il test consente anche di ottenere informazioni sul sesso fetale sin dalla decima settimana di gravidanza, ed è valido anche per le gravidanze gemellari e per le gravidanze ottenute da ovodonazione.
Una alternativa alla diagnosi prenatale invasiva, che consente di ottenere informazioni precise e dettagliate nell’arco di 10 o 15 giorni dalla data del prelievo.
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