Diagnosi prenatale: il futuro dei test non invasivi

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GRAVIDANZA E DINTORNI - Era il 1997 quando Dennis Lo, oggi alla Chinese University di Hong Kong, scopriva che nel sangue materno circola DNA di origine fetale. Immediato pensare di utilizzare questo DNA per scoprire eventuali malattie del bambino ancora in utero, evitando il ricorso a tecniche invasive come amniocentesi o villocentesi. Diciamolo subito: non ci siamo ancora. Però è vero che per lo screening di alcune anomalie cromosomiche, il test sul DNA fetale del sangue materno si sta dimostrando sempre più affidabile. E per quanto riguarda la sindrome di Down è addirittura migliore del test di screening classico, quello che si fa nel primo trimestre combinando la misurazione per ecografia della traslucenza nucale con i valori di alcuni parametri biochimici della mamma.

Lo aveva già suggerito una metanalisi pubblicata a marzo dal gruppo di ricerca di Kypros Nicolaides del King's College Hospital di Londra, uno dei massimi guru...