Al giorno d’oggi è possibile diagnosticare la Sindrome di Down in gravidanza, grazie ad una serie di esami di diagnostica prenatale, che offrono delle importanti informazioni sullo stato di salute del feto e sulla possibilità che sia affetto da una delle trisomie più diffuse.
La Sindrome di Down è una condizione genetica che rallenta lo sviluppo fisico e cognitivo: non è ancora noto da cosa sia determinata questa condizione, ma tra i fattori che possono contribuire allo sviluppo della trisomia vi è l’età materna avanzata.
Le gestanti che hanno superato i 35 anni di età, infatti, vengono invitate a sottoporsi ad alcuni test di diagnosi prenatale per valutare la salute del feto e l’eventuale presenza di alterazioni o malformazioni che potrebbero dare vita alla Sindrome di Down.
Grazie ai notevoli passi in avanti fatti dalla ricerca scientifica in merito alla diagnostica prenatale, oggi le future mamme possono sapere in anticipo se il loro bimbo sarà affetto da una delle trisomie più comuni, la trisomia 21.
Diagnosticare la Sindrome di Down in gravidanza è oggi possibile, grazie alla presenza di esami specifici, che possono essere effettuati in particolari tempi della gestazione e che indicano le eventuali alterazioni cromosomiche alla base della trisomia.
Nella diagnostica prenatale, si individuano gli esami non invasivi – che generalmente appartengono allo screening prenatale, ma non forniscono dati sicuri circa la presenza della Sindrome – ed esami invasivi, che pur avendo delle certezze maggiori, possono presentare un rischio (seppur minimo) per la salute della mamma e del feto.
- Amniocentesi: è invasiva, si può effettuare tra la 16esima e la 18esima settimana di gravidanza;
- Villocentesi: è invasiva, viene effettuata tra la 12esima e la 13esima settimana di gravidanza;
- Tri-test: non è invasivo, si effettua tra la 15esima e la 20esima settimana di gravidanza;
- Cordocentesi: è invasiva, viene effettuata tra la 18esima e la 20esima settimana di gravidanza.
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