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Disomia del cromosoma Y: non disgiunzione paterna in meiosi II

Creato il 03 febbraio 2014 da Scienceforpassion @Science4passion
Chiedilo a Tania
Buonasera Tania, mi chiamo Maria e Le ho già scritto poco tempo fa.
Ora la faccio di nuovo per esporle due esercizi.
La ringrazio in anticipo e le auguro una buona serata.

ESERCIZIO 1
Un uomo e una donna con un numero di cromosomi normale, hanno un figlio con cromosomi sessuali XYY: in quale genitore, in quale tipo di divisione e in quale fase è ipotizzabile sia avvenuta una non disgiunzione?

ESERCIZIO 2
Un incrocio tra due piante con fiori gialli, produce una progenie di 80 piante, di cui 38 hanno fiori gialli, 22 fiori rossi, 20 fiori bianchi.
Viene assunto che il colore è dovuto all'eredità in un singolo locus: qual è il genotipo associato a ciascun colore e come potrebbe essere descritta l'eredità associata al colore.
Come avrete capito dal titolo, oggi rispondo alle prima domanda di Maria.
Parliamo della disomia del cromosoma Y.
Eccone il cariotipo:
Disomia del cromosoma Y: non disgiunzione paterna in meiosi II
Per farlo ricorro a due tabelle riassuntive che trovo molto utili.
L'argomento è stato ampiamente approfondito qui: ne consiglio una rapida lettura prima di proseguire (o di leggerlo se lo schema riportato di seguito non risulta chiaro!)
NELLA DONNA
Non disgiunzione in meiosi I porta a:
  • 50% delle cellule uovo con due cromosomi X
  • 50%  delle cellule uovo senza alcun cromosoma X
Non disgiunzione in meiosi II porta a:
  • 50%  delle cellule uovo con un solo cromosoma X (normale)
  • 25%  delle cellule uovo con due cromosomi X
  • 25%  delle cellule uovo senza alcun cromosoma X

Vediamo cosa succede quando questi gameti sono fecondati da un gamete normale:


Spermatozoo X (normale)Spermatozoo Y (normale)

cellula uovo con due cromosomi XXXX Tripla XXXY Sindrome di Klinefelter

cellula uovo senza alcun cromosoma XX Sindrome di TurnerY non vitale

cellula uovo con un solo cromosoma X (normale)XX femmina normaleXY maschio normale


NELL'UOMO
Non disgiunzione in meiosi I porta a:
  • 50% degli spermatozoi con un cromosoma X ed un cromosoma Y
  • 50%  degli spermatozoi senza alcun cromosoma sessuale
Non disgiunzione in meiosi II: due sono i casi possibili porta a:
  • 50%  degli spermatozoi con un solo X (normale)
  • 25%   degli spermatozoi con due cromosomi Y
  • 25%  degli spermatozoi senza alcun cromosoma sessuale
Oppure:
  • 50%  degli spermatozoi con un solo Y (normale)
  • 25%  degli spermatozoi con due cromosomi X
  • 25%  degli spermatozoi senza alcun cromosoma sessuale
Per concludere, vediamo cosa succede quando questi gameti sono fecondati da un gamete normale:

Cellula uovo X (normale)

spermatozoo con un cromosoma X ed un cromosoma YXXY Sindrome di Klinefelter

spermatozoo senza alcun cromosoma sessualeX Sindrome di Turner

spermatozoo con un solo cromosoma X (normale)XX femmina normale

spermatozoo con un solo cromosoma Y (normale)XY maschio normale

spermatozoo con due cromosomi XXXXX Tripla X

spermatozoo con due cromosomi YYXYY Disomia del cromosoma Y


Nella tabella ho evidenziato in rosso il caso di nostro interesse che ci permette anche di risolvere l'esercizio: la disomia del cromosoma Y può essere dovuta esclusivamente a una non disgiunzione paterna in meiosi II.
Possiamo riassumere le mie tabelle in questa bella immagine:
Disomia del cromosoma Y: non disgiunzione paterna in meiosi II

Come vedete, l'immagine fa anche un'ulteriore ipotesi. Si tratta di un evento raro che io non ho preso in considerazione nelle tabelle e ininfluente ai fini dell'esercizio, ma comunque interessante da un punto di vista didattico. Può verificarsi contemporaneamente la non disgiunzione sia in meiosi I sia in meiosi II (caso 3 nella non disgiunzione femminile; casi 4 e 5 nella non disgiunzione maschile).
Qualche consiglio per Maria e per tutti i lettori in difficoltà:
  • rileggere attentamente questo post
  • comprendere bene i passaggi della meiosi
  • fare i disegni focalizzando l'attenzione sui cromosomi sessuali
  • ricostruirsi le tabelle (partendo da un disegno della meiosi) senza guardare le mie! 

Se riuscite a farlo, siete padroni dell'argomento!!
A domani con il prossimo post di Maria,
Tania Tanfoglio

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