Donazione di mitocondri: un voto coraggioso

Con 382 favorevoli e 128 contrari, la Camera dei Comuni del Regno Unito ha approvato pochi giorni fa una legge che consentirà la donazione di mitocondri nell’ambito delle procedure di fecondazione assistita. La legge deve ancora passare il vaglio della Camera dei Lord (la Camera alta), ma se il giudizio sarà confermato l’Inghilterra diventerà il primo Paese al mondo in cui sarà possibile praticare questa tecnica. La legge alla fine è passata con una maggioranza netta, ma il dibattito sul tema è stato piuttosto acceso, con la Chiesa Anglicana e Cattolica che si sono opposte e alcuni politici, soprattutto di destra, che hanno espresso perplessità. Ma prima di parlare di bambini con tre genitori, di eugenetica, di “giocare a fare Dio”, sarebbe il caso di inquadrare esattamente ciò di cui si sta parlando.

I mitocondri sono piccole strutture che si trovano all’interno delle nostre cellule. Li ereditiamo per via materna, perché si trovano nell’ovulo prima della fecondazione. Svolgono una funzione fondamentale: trasformano l’ossigeno che respiriamo e il cibo che mangiamo (preventivamente digerito, s’intende) in molecole di ATP. L’ATP rappresenta per la cellula quello che la benzina rappresenta per un’automobile: senza questa fonte di energia, la cellula smette di funzionare. Per questo i mitocondri sono definiti, e a ragione, le nostre centrali energetiche. Le cose interessanti sui mitocondri, però, non finiscono qui. Si dà il caso, infatti, che essi abbiano al loro interno una piccola molecola di DNA, che va ad aggiungersi alle 23 coppie di cromosomi che le cellule custodiscono nel nucleo. Rispetto al più famoso DNA nucleare, quello mitocondriale svolge funzioni essenziali, ma molto circoscritte. Di fatto, si tratta di un manuale di istruzioni per fabbricare ATP. È inoltre infinitamente più piccolo: se il genoma umano fosse un’enciclopedia di 20 volumi da 900 pagine l’uno, il DNA mitocondriale sarebbe un fascicolo di dieci pagine.

Il punto centrale della questione, ad ogni modo, è che il DNA mitocondriale può avere dei difetti, con conseguenze potenzialmente disastrose per la salute dell’organismo. A mutazioni del DNA mitocondriale sono associate diverse patologie molto gravi, come la sindrome di Leigh, che colpisce un neonato su 40 mila. Prese singolarmente si tratta di malattie rare, ma se pensate che ogni anno in Inghilterra nascono cento bambini affetti da una patologia mitocondriale, capite l’importanza di affrontare il problema con i mezzi che la scienza ci mette a disposizione. Uno di questi è appunto la donazione di mitocondri, che vede il coinvolgimento di tre persone: una donna con mitocondri sani mette a disposizione un ovulo il cui nucleo viene rimpiazzato da quello della futura mamma, per poi essere fecondato dagli spermatozoi del futuro papà.

La tecnica è stata valutata attentamente dalla Human Fertilisation and Embryology Authority, che negli ultimi anni è stata interpellata in più occasioni in merito alla sua sicurezza. Nel suo ultimo report (qui il pdf), la HFEA fa il punto della situazione, ricapitolando le conclusioni a cui era giunta nei precedenti rapporti e aggiornandole sulla base delle ricerche scientifiche pubblicate più recentemente: “Le tecniche di sostituzione dei mitocondri – conclude la HFEA – sono potenzialmente utili per un gruppo di pazienti specifico e definito: coloro che desiderano un bambino, ma la cui prole è a rischio di malattie genetiche gravi o letali, a causa di mutazioni nel DNA mitocondriale di cui la madre è portatrice. Attualmente non esistono evidenze scientifiche che indichino che queste tecniche siano non sicure.”

Si noti l’approccio diametralmente opposto rispetto al principio di precauzione invocato in ambito europeo, in base al quale si pretendono dati che assicurino l’assenza di rischi. In questo caso, al contrario, si cercano dati che provino la presenza di un rischio: poiché non ne abbiamo trovati – dice la HFEA – è ragionevole procedere. Gli esperti insistono molto su questo punto: “Da un punto di vista medico-scientifico ogni nuova terapia pone essenzialmente lo stesso interrogativo: quanto deve essere sicura per poter essere offerta al pubblico? La ricerca non è mai in grado di rispondere a ogni domanda prima che il nuovo trattamento sia offerto, e neppure può garantirne la sicurezza e l’efficacia dalla prima volta in cui questo entra nella pratica clinica. Ciò che si può fare è ridurre i rischi ed evidenziare gli aspetti che occorre monitorare con attenzione.”

Uno di questi riguarda le interazioni tra il DNA mitocondriale e il DNA nucleare. I due DNA “comunicano” tra loro, e si teme che la sostituzione del primo possa compromettere questo dialogo, destabilizzando interazioni che si erano co-evolute nel corso del tempo. Qualcuno a questo punto potrebbe ribattere che da sempre il DNA mitocondriale finisce per appaiarsi con un DNA nucleare che per metà è del tutto nuovo: succede ogni volta che viene concepito un bambino. Secondo Edward Morrow dell’Università del Sussex, però, con la sostituzione dei mitocondri questo effetto sarebbe ancora più accentuato, perché anche la componente materna del DNA nucleare in questo caso è diversa. Alla luce delle evidenze disponibili, però, la HFEA ritiene le preoccupazioni di Morrow non del tutto convincenti. Per maggiore cautela, tuttavia, si invita – quando possibile – a scegliere la donatrice di mitocondri sani all’interno del nucleo famigliare della futura mamma, in modo da minimizzare le possibilità che il DNA nucleare del bambino incontri un DNA mitocondriale completamente nuovo.

La HFEA segue gli avanzamenti di queste tecniche da molti anni ormai, e non si può certo dire che il suo lavoro non sia stato attento e scrupoloso. Come si diceva qualche riga più su, la scienza può fornire gli strumenti per minimizzare i rischi, ma non può escluderli categoricamente. Tocca alla politica decidere se agire razionalmente ma coraggiosamente, oppure rintanarsi in paure che non potranno mai trovare una risposta definitiva. I parlamentari inglesi hanno scelto di accettare la scommessa e di offrire una speranza alle migliaia di donne affette da malattie mitocondriali. Evidentemente, hanno avuto il buon senso di capire che l’eugenetica non ha nulla a che vedere con tutto ciò, e che è eccessivo – e francamente un po’ ridicolo – parlare di bambini con tre genitori, quando il DNA mitocondriale è una frazione davvero minima rispetto al totale. Spero che i parlamentari italiani seguiranno il loro esempio, quando decideranno di riscrivere finalmente la famigerata legge 40.

Articolo pubblicato su iMille.org