da http://www.lesch-nyhan.eu/it/iniziative/iniziativa_scheda.php?id=39
La Sindrome di Lesch-Nyhan (Lesch-Nyhan Disease) è una malattia molto rara causata da un difetto dell’enzima HGPRT.La Sindrome di Lesch-Nyhan è una malattia molto rara e con gravissime ripercussioni sulla vita di chi ne è affetto e dei suoi familiari. Le cure mediche, la gestione del quotidiano, la riabilitazione richiedono conoscenze e strategie particolari, altrimenti la vita degli ammalati e di chi li circonda diventa davvero “impossibile”. Visto il numero limitato di casi e la conseguente scarsità di informazioni, questo sito, curato dalle famiglie, vuole essere uno strumento di comunicazione che, superando i confini nazionali e la barriera delle diverse lingue, metta in circolo esperienze, notizie, strumenti, occasioni di incontri, possibili novità terapeutiche.
(In English at the bottom)
Sabato 13 Settembre alle ore 13:48, dopo 147 ore e 48 minuti, su e giù fra i giganti del Monte Bianco, Monte Rosa, Cervino e Gran Paradiso, con Michele ed i miei due eccezionali compagni di viaggio Franco e Maurizio dei Maratonabili, ho tagliato il traguardo a Courmayeur.
Impossibile trasmettere che cosa ha significato per me completare questa impresa. Dico semplicemente: un’emozione di quelle forti, una avventura di quelle che ti mettono in pace con la vita.
Ricordo che ho corso questa gara per aiutare LND Famiglie Italiane a:
a) Acquistare una “carrozzella da corsa” del valore di 5.720,00 € , che sarà progettata e costruita per essere adattabile a tre diversi ragazzi malati di Lesch-Nyhan. Ricordo che questa rarissima e bastardissimamalattia genetica colpisce i bambini nel movimento per cui non possono camminare, né parlare. Li colpisce nella salute e soffrono a causa di un metabolismo alterato con problemi nefrologici anche importanti. Ma soprattutto li affligge con un problema neurologico grave che coarta il loro comportamento e la maggioranza di loro è costretta a vivere legata giorno e notte per contrastare un involontario autolesionismo.
b) Finanziare parte di un importante progetto scientifico sulla sindrome di Lesch Nyhan, già approvato e patrocinato, della durata di 18÷24 mesi, del valore di 32.000,00 € (http://www.lesch-nyhan.eu/it/iniziative/iniziativa_scheda.php?id=37€ )
C’è chi è riuscito ad incentivarmi promettendo prima della gara una cifra a chilometro e c’è chi non ha fatto in tempo.
Ora faccio appello alla tua generosità perché abbiamo bisogno di essere aiutati. Sii generoso e fai una donazione aLND Famiglie Italiane :
a) Con bonifico bancario al seguente IBAN IT57W0326801400052303898190 con causale Tor Des Geants 2014 “Facciamo correre i sogni”
b) Oppure con Carta di Credito o con Paypal seguendo le facili istruzioni al link http://www.lesch-nyhan.eu/it/sostieni/offerta.php
Grazie di consentirci di … “far correre i sogni”
Un abbraccio
Federico
Una sfida dentro la sfida. Un’occasione per tutti i partecipanti e per chi ama il Tor Des Geants di condividere sogni.
Gli ingredienti della sfida ci sono tutti: percorso difficile, protagonisti tenaci, orizzonti magnifici da conquistare. Cerchiamo di raccontare l’evento nell’evento del 7 settembre prossimo.
Essere al via del Tor insieme ad atleti fenomenali è già una VITTORIA!
Chissà quanti lo penseranno sulla linea di partenza, nella splendida cornice di Courmayeur, dove ragazzi entusiasti in carrozzella e” spingitori” allegri e chiassosi faranno da apripista alla gara .
Lo pensano senz’altro i ragazzi in carrozzina malati di Lesch-Nyhan, una rarissima e bastardissima sindrome genetica che colpisce i bambini nel movimento per cui non possono camminare, né parlare. Li colpisce nella salute e soffrono a causa di un metabolismo alterato con problemi nefrologici anche importanti, ma soprattutto li affligge con un problema neurologico grave che coarta il loro comportamento e la maggioranza di loro è costretta a vivere legata giorno e notte per contrastare un involontario autolesionismo. Eppure eccoli presenti, con il loro sorriso e i loro sogni, per sfidare la diagnosi di una vita impossibile.
Lo pensano i runner dei Maratonabili, ragazzi in carrozzella o “spingitori” che da molti anni, ormai, dimostrano con la loro presenza alle competizioni anche importanti, che la disabilità non è un mondo a parte, ma una parte di mondo.
Lo pensano Maurizio, Franco, Omar e Federico: la squadra formata da rappresentanti dei MaratonabiIi e dell’ associazione italiana LND che tenterà, anche quest’anno, di portare a termine individualmente il Tor con i colori e lo slogan di questi ragazzi e che partirà spingendo le carrozzine dopo il via per il breve tratto di Via Roma, grazie all’accoglienza attenta e disponibile degli organizzatori del TOR 2014.
Lo pensano le famiglie dei ragazzi LND, arrivate in Val d’Aosta da Liguria, Lombardia, Piemonte e Toscana per dare il VIA, con quest’evento straordinario, alla Federazione Europea LND, che raggruppa famiglie e associazioni spagnole, francesi, inglesi, tedesche, svizzere, austriache, per la sfida più difficile, spingere la ricerca scientifica alla comprensione di questa malattia, ancora senza terapia, e alla vittoria sulla stessa.
La partecipazione a questa sfida è offerta a tutti i presenti alla partenza e poi riproposta, con uno spazio di informazione e raccolta fondi, Domenica alla premiazione, grazie alla sinergia fra le organizzazioni Tor, Maratonabili e LND, che con quest’evento faranno “correre i sogni” dei partecipanti e sperano di realizzare il sogno dell’acquisto di una carrozzella da corsa attrezzata per malati di Lesch- Nyhan (impresa, anche questa, tecnicamente non semplice, ma appassionante).
Come per lo slogan del team, tutti insieme “Facciamo correre i sogni!”! Grazie a tutti quelli che dimostreranno, anche quest’anno, che essere RARI non comporta essere SOLI!
Nelle foto Il vincitore del Tor del 2012 con uno dei nostri ragazzi
La voglia di correre di Gabriel: un piccolo GIGANTE!
Maratonabili e LND insieme
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