GenoMIX #12 – Aprile 2011

Dal punto di vista della genetica, Aprile è stato il mese dell’Alzheimer. Le stime parlano di 66 milioni di malati previsti per il 2030, un dato agghiacciante se si pensa che tutt’oggi questa grave malattia non ha ancora una cura. Potrebbero quindi essere molto importanti, almeno in un’ottica di diagnosi precoce, i due articoli pubblicati su Nature Genetics che hanno identificato ben cinque nuove varianti genetiche associate al morbo di Alzheimer. Il numero totale di geni legati a questa malattia sale così a 10, dei quali l’APOE era e rimane il più rilevante.

Proprio basandosi su questo gene, l’azienda di personal genomics 23andMe è ora in grado di calcolare e fornire ai suoi clienti il rischio di ammalarsi di Alzheimer. Così come per altri tratti “delicati”, anche in questo caso viene richiesta un’esplicita autorizzazione per svelare il risultato del test genetico, una procedura di sicurezza assolutamente condivisibile visto l’impatto psicologico notevole che potrebbe avere su un cliente la scoperta di avere una probabilità di ammalarsi prossima all’80%. I lettori del mio blog, però, non sembrano essere particolarmente turbati dalle malattie incurabili: in base ai risultati del mio ultimo sondaggio, oltre la metà dei partecipanti si è dichiarata pronta a effettuare un test genetico per una patologia senza cure né strategie di prevenzione. A proposito di sondaggi, ce n’è uno nuovo sui test genetici ai minori: siete tutti invitati a rispondere!

Passiamo da un’epidemia possibile a un’epidemia conclamata, vale a dire l’obesità: ne soffrono infatti 400 milioni di persone nel mondo. Due articoli pubblicati su PLoS One e Diabetes fanno luce su nuovi interessanti meccanismi alla base di questo disturbo metabolico. Il primo riguarda una variante genetica double-face: da un lato alza il rischio obesità, dall’altro rende maggiormente sensibili agli effetti “dimagranti” degli acidi grassi Omega-3. Nel secondo articolo, invece, si parla di un rischio obesità che compare addirittura nella pancia della mamma: la causa sarebbe un’alterazione epigenetica provocata dalla dieta in gravidanza. Parlando di argomenti più leggeri, questo mese ho partecipato per la seconda volta al Carnevale della Biodiversità, con un articolo sull’estrema variabilità che si osserva nella dimensione dei genomi delle specie viventi, e su una curiosa teoria di due scienziati russi: la teoria del DNA altruista.