GenoMIX #14 – Giugno 2011

Il mese di Giugno è iniziato con il congresso della Società Europea di Genetica Umana, dove alcuni ricercatori hanno attaccato la genomica DTC dicendo che i test venduti dalle principali compagnie (23andMe e deCODEme) sono sostanzialmente inutili, dal momento che spostano di poco l’asticella del rischio rispetto alla popolazione generale; i risultati sono inoltre incongruenti tra aziende diverse, e non vengono tenuti in considerazione i fattori ambientali. Sempre allo stesso congresso, un altro gruppo di ricerca ha presentato i risultati di un sondaggio, secondo i quali la classe medica europea vorrebbe abolire i test genetici direct-to-consumer. In realtà, né l’una né l’altra sono vere e proprie notizie: sono critiche già sentite più e più volte, non mi fanno più effetto e iniziano anche ad annoiarmi.

C’è stato poi l’allarme Escherichia coli, che ha visto protagonisti gli scienziati del BGI. I ricercatori cinesi hanno sequenziato a tempo record il genoma del batterio killer, condividendo i risultati con centinaia di persone sparse per il mondo attraverso Twitter. E grazie alla diffusione rapida delle informazioni, decine di ricercatori hanno iniziato ad analizzare i loro dati e a fornire di nuovi. Una bella dimostrazione di come i nuovi media possono accelerare la ricerca scientifica in momenti di emergenza come questo.

Benché fossi a Boston e non avessi molto tempo per navigare su internet o per aggiornare il blog, sono venuto comunque a conoscenza di una pubblicazione molto importante firmata da 23andMe. L’azienda californiana di personal genomics ha infatti fatto un sapiente uso dei dati genetici dei propri clienti per individuare nuove varianti associate al Parkinson: in uno studio condotto tutto sul web, i ricercatori hanno messo a confronto 3400 malati con 29000 controlli, scoprendo due SNP legati alla patologia. La bontà del metodo è testimoniata dal fatto che nello stesso lavoro sono state anche confermate venti varianti genetiche già note in precedenza.