Settembre è stato il mese della fisica, su questo non ci sono dubbi. Merito della sensazionale scoperta sui neutrini supraluminali, che ha scatenato dibattiti e tormentoni. Ma anche la genetica ci ha offerto qualcosa di interessante.
Medicina Uno studio pubblicato su Nature ha annunciato la scoperta di 29 nuove varianti genetiche legate alla sclerosi multipla: tra i geni identificati, molti hanno un ruolo nel sistema immunitario e alcune di queste varianti sono state associate anche a diabete di tipo 1 e malattia di Crohn. Per due varianti è stato anche riscontrato un legame con la carenza di vitamina D. Due diversi studi pubblicati su Neuron, invece, rivelano di aver individuato un gene responsabile di alcuni casi di SLA, la sclerosi laterale amiotrofica divenuta famosa per aver colpito alcuni calciatori italiani. Il gene in questione è il C9ORf72, e la mutazione si riscontra nel 38% dei casi familiari e nel 20% dei casi sporadici. Uno dei due studi ha coinvolto dei ricercatori italiani di Torino, Cagliari e Roma.
Società Ha destato interesse il caso giudiziario della donna di Como colpevole di avere ucciso la sorella e tentato di uccidere anche i genitori. La sentenza ha suscitato accese discussioni, meritandosi anche una menzione su un blog di Nature: l’imputata Stefania Albertani ha infatti ricevuto una pena scontata in quanto portatrice di tre varianti genetiche associate a comportamento aggressivo: i tre geni coinvolti sono MAOA, COMT e SCL6A4. Alla donna è stato anche riconosciuto un vizio parziale di mente, in seguito all’applicazione di alcune tecniche neuroscientifiche: per chi fosse interessato, consiglio il bell’articolo di Daniela Ovadia sul blog Mente e Psiche.
Business L’azienda di genomica personale 23andMe ha annunciato un nuovo servizio: il sequenziamento dell’esoma, cioè della parte del nostro genoma che codifica per proteine. L’offerta a 999 dollari dimostra ancora una volta che i costi per questo genere di analisi stanno diminuendo velocemente, ma rimane a mio avviso ancora troppo alto, soprattutto in virtù del fatto che se ne possono ricavare ben poche informazioni in un contesto non clinico come quello del servizio di 23andMe.
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