Tecnologia – Il 2012 è iniziato col botto. La Life Technologies ha presentato il nuovo sequenziatore Ion Proton, macchina in grado di sequenziare un genoma umano al prezzo di mille dollari, e in un solo giorno di lavoro. Il traguardo dei mille dollari è stato quindi raggiunto, una conquista che permetterà alla ricerca scientifica di viaggiare sempre più veloce. I leader del mercato di seconda generazione (Illumina) non hanno fatto attendere la loro replica, annunciando il sequenziatore HiSeq 2500, anch’esso in grado di leggere un genoma umano in 24 ore. Al duello per il predominio del mercato sta partecipando anche il terzo incomodo, la Roche, che qualche giorno fa ha lanciato un’offerta pubblica di acquisto su Illumina.
Teorie – Se la ricerca ha così tanto bisogno di sequenziatori low-cost è perché molti credono che le varianti rare custodiscano gran parte della cosiddetta “ereditabilità mancante” per quanto riguarda le malattie multifattoriali, visto e considerato il fatto che lo studio delle varianti comuni non ha dato i risultati sperati. Tuttavia, non tutti pensano che il sequenziamento massivo sia l’unica strada percorribile: secondo un recente articolo pubblicato su PNAS, le interazioni tra le varianti genetiche che sono già state scoperte sarebbero sufficienti per spiegare gran parte dell’ereditabilità di queste malattie (gli autori parlano di “ereditabilità fantasma”). Si tratta di disquisizioni statistiche abbastanza raffinate, vi basti sapere che nella comunità scientifica c’è un acceso dibattito sull’argomento.
Malattie rare – Venendo alle vere e proprie scoperte, segnalo che questo mese sono state identificate le basi genetiche di diverse malattie rare, tra cui la sindrome di Myhre, la sindrome di Kabuki e la paraplegia spastica ereditaria. Tutti e tre questi studi hanno visto il contributo determinante di ricercatori italiani, mi fa piacere ricordarlo.
Evoluzione – Un interessante articolo pubblicato su Science dimostra come l’evoluzione di nuovi tratti può avvenire in tempi rapidissimi in particolari condizioni. Protagonista del lavoro è un virus, il fago Lambda, che è stato in grado di evolvere – con una manciata di mutazioni – la proteina che gli serviva per attaccare la sua vittima (il batterio Escherichia coli). Parlando di evoluzione a livello macroscopico, segnalo invece l’articolo pubblicato su PNAS in cui si identifica, grazie alla genomica, l’origine temporale e geografica dei cavalli moderni: 130mila anni fa, in Asia.
Errata corrige – Nel mese di gennaio sono tornati alla ribalta due studi che all’epoca della pubblicazione fecero scalpore. Il primo riguardava la scoperta di geni responsabili della longevità, il secondo è il celebre articolo firmato dalla ricercatrice Wolfe-Simon sui batteri mangia-arsenico. Qualche settimana fa i geni dei centenari sono stati ripubblicati, riveduti e corretti, su PLoS One (il lavoro originale era stato ritirato dagli stessi autori); l’esistenza dei batteri mangia-arsenico è stata invece smentita dagli esperimenti condotti da una nota microbiologa americana, e pubblicati sul suo stesso blog.
ARTICOLO DEL MESE
Zuk et al “The mystery of missing heritability: Genetic interactions create phantom heritability”, PNAS 2012
Pacman
Nostradamus
Magical Cat Adventure
Snake