GenoMIX #23 – Marzo 2012

Questo mese è stato pubblicato uno studio che probabilmente sarà premiato come uno dei lavori scientifici più originali del 2012, soprattutto perché l’oggetto dello studio è uno degli autori. Michael Snyder, genetista presso l’Università di Stanford, ha analizzato il proprio organismo per un periodo di 14 mesi utilizzando le più moderne tecniche di analisi genomiche, trascrittomiche, proteomiche e metabolomiche. Dopo essersi fatto sequenziare il genoma, ha individuato le malattie per cui era predisposto e ha quindi monitorato costantemente tutti i parametri rilevanti per quelle malattie. E’ stato così possibile visualizzare in tempo reale come il suo corpo si è comportato durante due infezioni (tra cui un banale raffreddore!) a un livello di dettaglio mai raggiunto prima. La cosa curiosa è che dopo la seconda infezione, dovuta a un virus respiratorio sinciziale, i suoi livelli di glucosio sono iniziati a salire, e a Snyder è stato diagnosticato il diabete di tipo II, malattia alla quale era geneticamente predisposto: il genetista ha apportato cambiamenti al proprio stile di vita, e dopo circa sei mesi i livelli di glucosio erano tornati alla normalità.

Restando nel campo della salute, segnalo l’iniziativa congiunta di 23andMe e Genentech per studiare l’effetto del farmaco Avastin nel trattamento del carcinoma mammario metastatico. L’obiettivo del progetto InVite Study è verificare se esista o meno una relazione tra l’efficacia del farmaco e alcune particolari variazioni genetiche nel DNA delle pazienti. La società di personal genomics californiana 23andMe si è quindi messa alla ricerca di 1000 donne americane affette da questa forma di cancro, che hanno assunto l’Avastin nel 2010 o nel 2011: in cambio si ottiene l’analisi gratuita del proprio genoma. Genentech, che produce il farmaco, spera dal canto suo di riuscire a identificare gruppi di pazienti che più di altri possano beneficiare del trattamento.

Un altro articolo molto interessante è stato pubblicato su Cell Metabolism. Gli autori del lavoro hanno dimostrato che l’attività fisica è in grado di alterare chimicamente il nostro DNA attraverso modificazioni epigenetiche, che non cambiano cioè la sequenza genomica ma il modo in cui i geni sono espressi. In particolare, sembra che l’esercizio fisico accenda dei geni che a loro volta consentono un migliore adattamento dei muscoli allo sforzo.

Chiudo con quattro notizie veloci veloci. E’ stato sequenziato il genoma del gorilla, che in certi punti è più simile al nostro di quanto non lo sia quello dello scimpanzé. E’ fallita la società italiana Shardna, che studiava il genoma del popolo sardo. E’ uscito il nuovo registro dei test genetici promosso dall’NIH americano e compilato volontariamente da tutte le aziende che offrono servizi di analisi genetiche. Si tratta sicuramente di un’iniziativa intelligente, anche perché si stima che nel 2010 siano stati spesi 5 milioni di dollari per acquistare test genetici, e questa cifrà salirà a 20 milioni nei prossimi dieci anni. Davanti a questi numeri in costante crescita non si può fare a meno di chiedere maggiore trasparenza ai fornitori, e il registro dell’NIH è un ottimo primo passo.

ARTICOLO DEL MESE
Chen et al “Personal Omics Profiling Reveals Dynamic Molecular and Medical Phenotypes”, Cell 2012