GenoMIX #9 – Gennaio 2011

E’ giunto al termine il primo mese del 2011, l’anno che, secondo i più ottimisti, vedrà scendere il prezzo del sequenziamento di un genoma umano fino ai mitici mille dollari. La notizia di Gennaio più rilevante per il settore della genomica personale è stata la pubblicazione dello studio condotto dallo Scripps Institute, dal quale sono emerse due significative verità per quanto concerne i test genetici venduti direttamente al consumatore. Secondo l’indagine, che ha coinvolto più di 2000 persone testate dalla californiana Navigenics, rivelare i risultati di uno screening genetico senza l’intermediazione di un medico non sembra provocare impatti psicologici devastanti sul medio-lungo termine; d’altro canto, il test genetico non produce nemmeno effetti positivi, nel senso che i clienti non modificano dieta o stile di vita per correggere eventuali punti deboli del proprio genoma.

Merita una segnalazione anche il test genetico messo a punto da un gruppo di ricercatori americani, grazie al quale riusciremo forse a debellare le malattie genetiche recessive a ereditarietà mendeliana. Il test analizza mutazioni coinvolte in 400 malattie di questo tipo, malattie rare che però sono responsabili globalmente del 20% delle morti infantili. Attraverso uno screening genetico basato sul sequenziamento di regioni chiave del genoma, una coppia che progettasse di avere un figlio potrà accertarsi che il piccolo non nasca con queste gravi patologie.

Lasciamo la genetica umana per parlare della nuova specie che il Libro dei Genomi annovera da pochi giorni: si tratta dell’orango, o meglio delle due specie di orango che vivono nel Borneo e nell’isola di Sumatra. Il genoma di questi primati è stato appena pubblicato su Nature, e permette di aggiungere un tassello alla storia della grande famiglia delle scimmie, da cui la nostra specie si è evoluta. Mentre i genomi di scimpanzé e uomini sono identici per il 99%, la similarità tra noi e gli oranghi si ferma al 97%. Non è però solo questo a renderci diversi da questi primati dal pelo rossiccio: quello dell’orango è un genoma con caratteristiche uniche, che sembrano averlo fatto evolvere più lentamente di quanto è successo a umani e scimpanzé.