I genomi degli Uomini e degli scimpanzé

Cranio e cervello rispettivamente di H. sapiens (in alto) e P. troglodytes (in basso); P. Gervais, 1816-1879. (Cortesia Mariomassone).

DNA “spazzatura” e retrotrasposoni potrebbero fare la differenza.

Attraverso gli imponenti sforzi tecnologici e finanziari del Progetto Genoma Umano sono state sequenziate le 3 miliardi di basi del genoma di Homo sapiens, per poi arrivare a scoprire che solo il 2% di esse codifica per le proteine. Il resto è stato quindi considerato per lungo tempo DNA “spazzatura”. E se questo nostro genoma è in fondo poca cosa rispetto ai 130 miliardi di basi del genoma di Protopterus aethiopicus, oppure ai 150 miliardi di quello di Paris japonica, in questi casi ad una differenza genetica di tipo quantitativo corrisponde una differenza fenotipica: cioè, noi siamo chiaramente diversi da quella salamandra e da quella piantina dei climi freddi giapponesi. Tuttavia è stato anche sequenziato il genoma dello scimpanzé (Pan troglodytes), che invece è risultato essere molto simile a quello umano. Quali sono quindi i presupposti genetici che possono spiegare le differenze morfologiche e comportamentali fra H. sapiens e P. troglodytes?

Da tempo è noto che in mezzo al DNA “spazzatura” ci sono alcune sequenze in grado di autoreplicarsi, attraverso un intermedio a RNA, e quindi di collocarsi in posizioni diverse all’interno del genoma: sono questi i retrotrasposoni, particolarmente abbondanti nelle piante, ma presenti anche nei mammiferi. John McDonald, professore di Biologia al Georgia Institute of Technology, oggi ci dice che “proprio questi elementi trasponibili, considerati una volta DNA senza alcun ruolo, potrebbero essere alla base delle differenze fra l’Uomo e lo scimpanzé”. Come recentemente pubblicato sulla rivista Mobile DNA, il gruppo della Georgia Tech si è concentrato sulle regioni localizzate fra un gene e l’altro, dimostrando come queste siano molto diverse fra le due specie, in termini di lunghezza. I nostri geni sono effettivamente molto simili a quelli dell’altro ominide, ma grosse inserzioni e delezioni di DNA si collocano proprio in mezzo alle regioni codificanti: ci sono infatti degli elementi trasponibili, presenti in numero variabile nei genomi delle due specie, che spiegano le distanze diverse fra geni pressoché identici.

Il fatto che queste regioni, seppur non codificanti, possano non essere “spazzatura” deriva dal loro potenziale ruolo all’interno delle cellule. Sembra infatti che la presenza di questi elementi trasponibili sia significativamente correlata alle differenze nei livelli di espressione genica, precedentemente indagati in tessuti diversi

La vicinanza filogenetica fra Uomo e scimpanzé è quindi confermata; ciò che ci distingue dal punto di vista fenotipico potrebbe essere legato a sottili meccanismi regolativi a livello cellulare. A sottolineare l’importanza biologica dei retrotrasposoni, sullo stesso numero di Mobile DNA, c’è un’ampia revisione del ruolo di questi elementi nei meccanismi evolutivi.

Filed under: Biologia, Genetica Tagged: DNA, evoluzione, geni, sequenziamento del genoma, trasposoni