I test genetici non sono tutti uguali: servono regole diversificate

Chi ha letto il mio blog negli ultimi mesi sa che i test genetici, che da noi sono ancora quasi una curiosità, negli Stati Uniti sono invece un vero e proprio business, con diverse aziende coinvolte e un gran numero di appassionati. I miei lettori sapranno anche che recentemente le società americane che propongono test direct-to-consumer (DTC) hanno subito durissimi attacchi, in quanto accusate di vendere un servizio che non è di nessuna utilità per la tutela della salute e che, semmai, può perfino essere pericoloso. L’indagine condotta dal GAO lo scorso luglio ha smascherato soggetti che operano in modo poco pulito nel settore, assolutamente incuranti dell’etica professionale che dovrebbe essere garantita quando si ha a che fare con la salute delle persone. Benché i sostenitori più estremisti della genomica personale difendano ancora a spada tratta le aziende di personal genomics, a molti (me compreso) sembra opportuno adottare norme più stringenti per la vendita di test direttamente al consumatore. Il problema è: come si può regolamentare, senza farla morire, una giovane industria che potrebbe rivoluzionare, e in meglio, la cura della salute umana nel prossimo futuro?

Numerosissimi gli esperti del settore che hanno espresso le proprie opinioni: qualcuno si è schierato apertamente contro la genetica fai-da-te, sottolineando l’importanza dell’intermediazione di un medico, mentre altri hanno sostenuto con determinazione la tesi secondo cui il cittadino ha diritto di conoscere quello che c’è scritto nel proprio DNA, e nessun filtro deve essere posto a quello che è un diritto fondamentale. Anche io ho proposto le mie personali linee guida su come andrebbero regolamentati questi test, e visto l’articolo pubblicato da McGuire et al. sull’ultimo numero di Science, posso con un pizzico di orgoglio dichiarare che non sono solo a pensare che le regole debbano essere diversificate a seconda del test, ma che anzi questo punto di vista è condiviso da illustri scienziati.

Non tutti i test genetici sono uguali. Anche un bambino può capire che c’è differenza tra un test che ti dice a quale etnia appartenevano i tuoi antenati e uno che ti rivela di essere geneticamente predisposto per ammalarti di un male incurabile. I pacchetti offerti dalla 23andMe comprendono test di varia natura, che coprono tutto questo range di sfumature e che devono essere regolamentati in modo diverso. Secondo gli autori dell’articolo, soltanto i test genetici ad alto rischio dovrebbero passare attraverso un processo di revisione severo da parte della Food and Drug Administration: è il caso di quei test che non hanno una chiara validità o utilità clinica, e che però potrebbero portare il paziente ad alterare il proprio stile di vita o a fare scelte precise riguardo alle cure da seguire. In questo caso si parla di rischio di danno iatrogeno, cioè provocato da un trattamento medico, e non va sottovalutato: ogni farmaco ha infatti i suoi effetti collaterali e la scelta della dose o della tipologia di un medicinale non dovrebbe essere lasciata al risultato di un test genetico di dubbia validità. Ci sono però altri tipi di test che non necessitano di norme così rigide, e a questi dovrebbe essere consentito l’ingresso sul mercato, aumentando semmai il monitoraggio successivo (il cosiddetto follow-up), volto a determinare in itinere il rapporto danni/benefici dello specifico test genetico.

Per quanto riguarda la consulenza genetica, anche qui è opportuna una diversificazione: dovrebbe essere obbligatoria nel caso di test ad alto rischio con possibili conseguenze psicologiche nel paziente, ma facoltativa in tutti gli altri. Coinvolgere un medico per test innocui, come quello per lo starnuto da riflesso fotico, sarebbe inutile e controproducente, in quanto allontanerebbe la gente dai test genetici senza un valido motivo. Un altro punto importante esposto dagli autori è la necessità di collaborare a livello internazionale per la stesura di regole condivise. Siamo nell’era di internet, dove chiunque in qualsiasi parte del mondo può acquistare un test genetico in rete e farselo recapitare a casa: i confini nazionali sono ormai un’illusione, e una regolamentazione sovranazionale è l’unica in grado di garantire una vera tutela del consumatore.

McGuire AL et al. “Regulating Direct-to-Consumer Personal Genome Testing” Science 2010, 330: 181-182.