I ricercatori ci sono riusciti analizzando i genomi dei due genitori in 900mila punti diversi (SNP), dopodiché hanno confrontato il codice genetico di mamma e papà con il DNA che si trovava nel sangue materno, quest’ultimo sequenziato con tecnologie di nuova generazione. In particolare, è stato possibile escludere che il bambino sarebbe nato con una grave malattia del sangue, la beta talassemia. I due genitori erano infatti entrambi portatori di due diverse mutazioni che, se si fossero presentate insieme, avrebbero provocato la malattia.
La prima cosa che i ricercatori hanno notato è che nel sangue materno era presente il gene difettoso del papà: è stato così identificato uno dei due alleli del bambino. Diventava quindi determinante individuare il secondo allele: la beta talassemia è infatti una malattia recessiva, che si manifesta solo quando entrambi gli alleli sono difettosi. Per trovarlo, gli autori hanno escogitato un semplice trucco, che consisteva in una banale conta dei frammenti di DNA con o senza la mutazione della madre. Sapevano infatti che nel sangue materno erano presenti sicuramente quattro alleli: i due della madre (uno con e l’altro senza mutazione) e i due del piccolo (di cui uno – quello ereditato dal padre – senza quella mutazione). Fortunatamente, gli alleli con la mutazione materna erano in minor numero, e quindi il feto aveva almeno un gene funzionante.
Attraverso confronti e calcoli come questo, gli autori sono riusciti a realizzare un profilo genetico del nascituro e sono ora convinti che in futuro sarà possibile avere una sequenza completa del genoma del bambino prima ancora che questo nasca. Un grande aiuto arriverà dai costi in continua diminuzione delle tecnologie di sequenziamento: non bisogna dimenticare infatti che per arrivare a questo interessante risultato i ricercatori hanno dovuto eseguire ben tre analisi genetiche.