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Il sequenziamento dell’esoma vince un Premio Pulitzer

Creato il 19 aprile 2011 da Emmecola

Mark Johnson, Kathleen Gallagher, Gary Porter, Lou Saldivar e Alison Sherwood del Milwaukee Journal Sentinel hanno vinto un Premio Pulitzer (categoria “Explanatory reporting”) per la loro “lucid examination of an epic effort to use genetic technology to save a 4-year-old boy imperiled by a mysterious disease, told with words, graphics, videos and other images”.

Il sequenziamento dell’esoma vince un Premio Pulitzer

Il reportage realizzato dai tre giornalisti ha raccontato la storia del piccolo Nicholas Volker, 4 anni, tormentato da una misteriosa malattia che gli stava distruggendo l’intestino. Non sono serviti più di 100 interventi chirurgici, tra cui l’asportazione del colon: il bambino continuava a soffrire sintomi simili a quelli del morbo di Crohn, ma a differenza di questa patologia quella di Nicholas sembrava non poter essere curata.

Il punto di svolta è arrivato quando i medici hanno deciso di sequenziare il suo esoma, cioè la porzione del genoma che contiene le istruzioni per fabbricare le proteine: dopo un’attenta analisi, è emerso che Nicholas aveva una rara mutazione nel gene XIAP, sul cromosoma X. Grazie a questa informazione, i medici hanno capito che dovevano resettare il sistema immunitario del bambino, in guerra con il suo stesso intestino. Un trapianto di midollo osseo ha risolto il problema, e il piccolo Nicholas ha finalmente iniziato a mangiare normalmente, come tutti i suoi coetanei. Per la prima volta si è riusciti a salvare la vita di un bambino grazie al sequenziamento del DNA.

La storia che è valsa ai cinque giornalisti un Premio Pulitzer è accessibile a questo indirizzo.

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