Interpreta il genoma e vinci una bambolina

Diciamo la verità: i bioinformatici non sono altro che degli animalisti travestiti da ricercatori. Non può che essere così, visto che il loro fine ultimo – più o meno voluto – è quello di poter rinunciare un giorno alle sperimentazioni sugli animali e fare tutte le predizioni e gli esperimenti con un computer. Predire la struttura di una proteina, prevedere l’effetto di una mutazione nel DNA, progettare dei farmaci semplicemente simulando l’interazione con un bersaglio molecolare: sono solo alcune delle attività di questa giovane scienza, e sono tutte attività che i bioinformatici svolgono in silico (per distinguersi da chi gli esperimenti li fa in vitro o in vivo).

John Moult, un biologo computazionale dell’Università del Maryland, è assolutamente consapevole dell’importanza che rivestirà nei prossimi anni la bioinformatica nello studio dei fenomeni biologici. Nel 1994 si è inventato una gara chiamata CASP (Critical Assessment of protein Structure Prediction) che da allora impegna ogni due anni i bioinformatici di tutto il mondo in una sfida tanto semplice a dirsi quanto complicata da affrontare: l’obiettivo è quello di prevedere la struttura tridimensionale di una proteina data la sua sequenza di aminoacidi.

Ora, insieme a Steven Brenner di Berkeley, Moult ha organizzato un’altra competizione chiamata CAGI (Critical Assessment of Genome Interpretation) in cui il protagonista non sono più le proteine ma il genoma. Cosa succede se in un gene cambio questo nucleotide con quest’altro? E’ la domanda a cui dovevano rispondere i bioinformatici che hanno voluto partecipare alla prima edizione; per arrivare alla soluzione potevano utilizzare qualsiasi software o database che ritenessero utile, e la loro previsione veniva poi messa a confronto con dati reali, relativi a esperimenti non ancora pubblicati.

Una delle sfide proposte, ad esempio, consisteva nello scoprire se una variazione genetica nel gene CHEK2 apparteneva a individui sani o pazienti malati di cancro. Per affrontare questa e altre sfide, i partecipanti potevano adottare strategie diverse, ad esempio setacciare le banche dati alla ricerca di mutazioni simili, oppure tentare di capire come quella differenza nella sequenza potesse alterare la struttura e la funzionalità della proteina. Gli organizzatori hanno dichiarato che i risultati migliori sono stati ottenuti combinando tecniche diverse.

L’obiettivo del CAGI è quello di accelerare lo sviluppo di software per l’analisi dei genomi, software che ancora mancano e che saranno fondamentali nella medicina del futuro. Non basta infatti diminuire i costi per il sequenziamento e sequenziare di tutto e di più, se poi non siamo capaci di leggere quello che c’è scritto nel nostro codice genetico. Ah, dimenticavo, se questo scopo nobile non è sufficiente per stimolarvi a partecipare alla prossima edizione, forse potrebbe convincervi questa adorabile bambolina, offerta come premio ai concorrenti di quest’anno.