di Umberto Fasol*
*docente di scienze naturali in un liceo scientifico
L’embriologia è sempre stata un grandissimo spettacolo per i biologi, ma anche per tutti coloro che hanno avuto la possibilità di vedere qualche filmato o qualche ecografia in gravidanza. Forse è veramente il “più grande spettacolo dopo il big bang”, come giustamente canta Jovanotti. L’embrione è il motore di tutti i processi che portano alla sua formazione: non si può spiegare né la spermatogenesi né la ovogenesi con il suo meraviglioso ciclo mensile se non a partire dal nuovo essere che prende il via dall’incontro tra due cellule uniche che dimorano in due corpi diversi e che non conoscono nemmeno l’esistenza l’una dell’altra. Questo è veramente misterioso!
Ciascuno di noi ha iniziato l’avventura della vita a partire da un incontro tra due cellule che non si conoscono e che dovrebbero anche, in teoria, respingersi a vicenda, come accade nei contatti tra xeno tessuti. Lo spermatozoo penetra la cellula uovo come un ago che entra nel dito: perché lo può fare? E’ un caso unico tra le cellule del nostro corpo e tra le cellule in generale del mondo animale. Eppure il richiamo della vita nuova è insopprimibile: bisogna creare un figlio. Non si può invecchiare ed estinguersi. Poi accade il più grande spettacolo dell’Universo: in poche settimane, quaranta nel nostro caso, da una cellula sferica si formano miliardi di cellule, tutte al loro posto, costruendo un essere capace di piangere, di ridere, di mangiare, di scaricare, di pensare e di … farsi amare! Da uno a 254 tipi di cellule diverse. Com’è possibile tutto questo?
La moderna evo-devo, ovvero evolutionary developmental biology, ce lo spiega. «Gli interruttori genetici funzionano come sistemi GPS. Proprio come questi calcolano la posizione della vettura integrando diversi stimoli, gli interruttori integrano informazioni spaziali nell’embrione rispetto a longitudine, latitudine, altitudine e profondità e definiscono le aree in cui i geni sono attivati e disattivati.» (pag. 109, Sean Carroll, “Infinite forme bellissime”, Codice 2006). Questa è l’immagine centrale del moderno pensiero della “nuova scienza dell’Evo-Devo”, come recita il sottotitolo del bello libro del genetista Carroll: gli interruttori genetici sono i registi occulti della vita che, a seconda della sinfonia che dirigono, determinano una forma bellissima piuttosto che un’altra e, al contempo, la possono trasformare l’una nell’altra, senza mai interrompere la musica. Sono addirittura potenti e intelligenti come il Global Positioning System! I due massimi problemi della biologia teorica, l’ontogenesi e l’evoluzione, sono risolti con un solo termine, “il gene interruttore”: la forma della vita è la manifestazione visibile della sua regia e l’evoluzione della vita è il suo flusso ininterrotto nel tempo, per mutazione.
Sean Carroll è professore di Genetica all’University of Wisconsin e la sua attività scientifica è considerata fondamentale per la comprensione della nuova versione dell’evoluzione, la “Evo-Devo”. Questo libro ne è una importantissima sintesi per il grande pubblico e porta infatti la prefazione di Telmo Pievani. Vediamo il problema dell’ontogenesi. Ogni organismo deriva da una cellula sola, sferica e omogenea. Dove si trovano le istruzioni per il montaggio di tutti gli organi di cui è fatto l’animale? Come fa la testa a prendere la forma che ha e come fa ad assumerla in quella posizione? E la stessa domanda vale per i denti, per gli occhi, per il cuore, per i piedi, per le unghie, ecc… E ancora: ciascuna cellula di ogni tessuto (oltre 200 tipi nel corpo umano) possiede gli stessi geni di tutte le altre, eppure la cellula dell’occhio ha un metabolismo molto diverso da quello della cellula del femore o ancora della cellula di un nefrone; questo accade grazie all’attività di alcuni geni e al silenziamento di altri. Ma chi o che cosa decide questa scelta? Ecco la scoperta di Carroll: gli interruttori sono i responsabili ultimi di ciascuna fase dello sviluppo dell’embrione e sono attivati tra loro a cascata: quelli ora attivi sono stati indotti da altri precedenti e a loro volta ne stimoleranno nuovi. Ma cosa c’è all’inizio di tutto? Qual è la prima mossa nell’uovo fecondato? E’ la definizione di due poli nella sfera dell’uovo. E’ la creazione dell’asse principale, quello cefalo-caudale.
Segue immediatamente la determinazione degli altri due assi, quello ventre-dorsale e quello latero-laterale. Sembra che gli assi si creino attraverso la distribuzione a gradiente di una o più proteine (tra cui la cordina nei vertebrati). Una volta determinate le coordinate fondamentali (le tre dimensioni dello spazio) dell’embrione entrano in azione i geni Hox, che costituiscono il kit degli attrezzi per il suo montaggio. I geni Hox sono una pietra miliare nell’Embriologia contemporanea. Nella Drosophila sono otto, tutti co-lineari con le strutture anatomiche che si sviluppano lungo l’asse cefalo-caudale, ovvero il primo, lab, crea le labbra e l’ultimo, Abd, crea il segmento anale. La parte homeobox (sequenza di Dna) dei geni della Drosophila si ritrova pressochè identica anche nel topo o nella rana, manifestando per di più la stessa colinearità e la stessa organizzazione in cluster. Questo significa che le diverse forme animali sono solo varianti dello stesso tema: non sono disegni nuovi e diversi tra loro. Quello che importa è che questi geni costituiscono il Kit degli attrezzi per il montaggio degli animali e sembrano essere abbastanza universali.
La prima mossa, si diceva, è la determinazione dei poli, la successiva, quella degli assi. Segue un altro passaggio incredibile per la complessità: la suddivisione del corpo embrionale in spicchi di longitudine e latitudine (come accade per la Terra), di dimensioni via via più piccole. Ad ogni spicchio viene quindi assegnata un’identità precisa (un somite, un cuore, uno stomaco,…). La formazione dell’organo specifico procede ora attraverso una ridefinizione di un nuovo “micro-mondo” con poli, meridiani e paralleli… e avanti di nuovo! Ogni cellula sa quello che deve fare in funzione della sua posizione nell’embrione. E’ l’unico modo per spiegare la morfogenesi, il più grande spettacolo sulla Terra: contemporaneamente si sviluppano ex novo tutti gli organi di cui è fatto l’organismo, a partire da un uovo indifferenziato, tutto uguale e privo di qualunque minima bozza di ciò che sarà dopo qualche settimana! Tutto procede “come se” il prodotto finito (l’embrione sviluppato) agisse attirando a sé ogni cellula, assegnandole il compito che deve svolgere nel tempo: è “come se” la vita non si costruisse per tentativi, ma sapesse chiaramente quello che deve fare con assoluta certezza, istante per istante e posizione per posizione. Tutto questo fa pensare.
Vediamo ora il problema dell’evoluzione. La chiave dell’evoluzione consiste nelle mutazioni a carico dei geni interruttori, che creano nuove geografie di accensione dei geni; a queste nuove geografie corrispondono più somiti o più appendici o diverse appendici come le ali rispetto agli arti. Non ho lo spazio per dilungarmi su questo tema, ma è già stato detto molto per tirare qualche conclusione: bellissimo il libro, complimenti a Carroll e a tutta la squadra di ricercatori più o meno noti che hanno lavorato per mesi o talora per anni per scoprire la funzione anche di un solo gene. I dati sono tutti merito loro; le loro interpretazioni, ora, si devono discutere insieme: è così che la scienza progredisce. Vorrei riprendere l’immagine iniziale del GPS: paragonare il nostro DNA ad un sistema integrato high tech significa attribuirgli una complessità ed una intelligenza che non sono attributi riferibili ad una molecola. E’ fin troppo evidente la sproporzione tra un interruttore e l’animale che bisogna costruire. L’acido desossiribonucleico non è capace di “integrare informazioni spaziali e trasformarle in ordini esecutivi differenziati e direzionati”, perché è solo un acido. E’ il suo “codice” che lo rende intelligente e quindi capace di ricevere e di trasmettere informazioni. Ma che cos’è questo codice e da dove viene?
Si potrebbe fare un piccolo passo di logica e riconoscere che nei geni interruttori giace un surplus di “istruzioni” che è distinguibile dalla materia, così come accade in ogni comunicazione, dove il suo “senso” è separabile dalla materia che la veicola. Quindi, la causa ultima deve precedere i geni interruttori, per poterli informare. Spiace inoltre, lo devo confessare, che in tutte le 300 pagine del libro, a fronte di descrizioni di fenomeni veramente meravigliosi e stupefacenti come la formazione di animali, di organi e di arti (vi è forse qualcosa di più grande che i nostri occhi possono contemplare?), non si ricorra mai ai concetti che affiorano ovunque: il ”progetto” e la “finalità”. Personalmente, dopo anni di riflessioni sulla biologia, ritengo che la causa ultima dei processi che si snodano mirabilmente, dalla fecondazione in poi, senza soluzioni di continuità, senza sforzi, senza ripensamenti, per forze solo interne, senza errori, sia proprio l’obiettivo da raggiungere: il corpo dell’animale. I geni interruttori agiscono in modo corretto solo se sono “consapevoli” del progetto completo, di cui costituiscono solo che una parte: ogni cellula conosce le proprie coordinate geografiche e in base a queste sa quello che deve fare. La cellula non procede per tentativi (“vediamo quello che succede”) ma per scelte decise tra infinite possibilità!
Sono “le chiavi in mano” del prodotto finito a determinare tutto il flusso di informazioni che gorgoglia dall’uovo fecondato, in una modalità che, secondo me, percepiamo solo a tratti. A tratti, perché la “consapevolezza del progetto” non può essere racchiusa in un pezzo di DNA, così come in altre molecole. Più si studia la “vita” e più ci si accorge che è qualcosa di grande, che deborda sempre dai confini che le abbiamo disegnato intorno: è fatta di cellule ma si serve di queste, le muove e le organizza come un vero e proprio manager che sa quello che vuole. I Fatti mostrati dell’embriologia sono che la consapevolezza del progetto comprime lo spazio della casualità e dilata lo spazio dell’informazione. Il campo morfogenetico, ovvero il paesaggio che canalizza tutte le mosse dello sviluppo precede ogni evento. Come le leggi della fisica precedono il comportamento della materia, così le leggi dello sviluppo precedono i processi dell’embrione, che sono destinati alla perpetuazione del modello di specie cui appartiene. Le forze interne che costringono le infinite mosse del processo morfogenetico sono fortemente stabilizzate e non consentono variazioni di alcun tipo, pena la malformazione o l’aborto.
Non si vede dove possa collocarsi lo spazio per la trasformazione di un piano di sviluppo in un altro, in modo repentino, come afferma il saltazionismo degli equilibri punteggiati di Gould e di Eldredge. Il gradualismo nell’evoluzione appartiene ormai al passato (eccetto che nei libri di testo scolastici); ma il saltazionismo non trova alcuna complicità nello sviluppo dell’embrione, come invece vorrebbe la moderna teoria dell’Evo-Devo. Tutte le mutazioni dei geni Hox che conosciamo in Drosophila portano a “mostri” o comunque a varianti non significative dal punto di vista dell’evoluzione. L’origine dei paesaggi morfogenetici tipici di ciascuna specie rimane ancora un grande mistero e la ricerca rimane aperta, più di prima. In conclusione: tutto accade nella “vita” come se ci fosse un “protagonista” invisibile… tant’è vero che pensa addirittura a riprodursi (!)… ma certamente non per la decisione di un gene-interruttore.
Da: “Evoluzione: i fatti e le teorie”, Convegno di studi, Verona, Palazzo della Gran Guardia 29/03/12