La determinazione del sesso nei mammiferi e l'effetto Lyon

Chiedilo a Tania
Oggi rispondo ad una richiesta di Martina.
Buongiorno,
Sono Martina e frequento l'università. 
Può spiegarmi la determinazione del sesso nei mammiferi e nel topo?
Grazie,
Martina
Ciao Martina,
benvenuta su Science for passion.
I mammiferi, compreso l'uomo ed il topo, presentano due cromosomi sessuali, detti eterosomi: la loro funzione è legata alla determinazione del sesso.
I cromosomi eterosomi, a differenza dei cromosomi autosomi, hanno una diversa dimensione.
Sono indicati convenzionalmente come X e Y.
Il sesso femminile è determinato da una coppia di cromosomi XX ed è detto omogametico: le femmine di mammifero producono esclusivamente cellule uovo contenenti, oltre ai cromosomi autosomi, il cromosoma X.
Il sesso maschile, invece, è detto eterogametico e presenta un cromosoma X ed un cromosoma Y: i maschi di mammifero producono metà degli spermatozoi contenenti, oltre ai cromosomi autosomi,  il cromosoma X e l'altra metà contenenti il cromosoma Y. E' il padre, dunque, che determina il sesso della progenie.

Immagine da http://www.ilmiobaby.com/

Gli autosomi contengono gli stessi geni; i cromosomi sessuali, invece, contengono geni specifici, che determineranno i caratteri legati al sesso.
In particolare, il cromosoma X, che è l'ottavo cromosoma in termini dimensionali, contiene geni legati al sesso, ma anche molti geni non correlati alla riproduzione, come dimostrato dalle diverse patologie legate al cromosoma X.

Rappresentazione grafica del cromosoma X umano (Wikipedia)

Il cromosoma Y, invece, è molto più piccolo e contiene i geni che determinano l'appartenenza al sesso maschile. Questi geni sono presenti in singola copia e seguono un'eredità oloandrica, ovvero vengono ereditati solo dai maschi.

Rappresentazione grafica del cromosoma Y umano (Wikipedia)

Nei mammiferi, la presenza di un singolo cromosoma Y determina l'appartenenza al sesso maschile, indipendentemente dal numero dei cromosomi X.
In Drosophila, invece, la determinazione del sesso segue altre regole; ne ho parlato in questo post: Determinazione del sesso in Drosophila.
Tornando ai cromosomi sessuali dei mammiferi, ci sono altri aspetti interessanti da considerare.
Le regioni terminali dei cromosomi sessuali, i telomeri, costituiscono un'eccezione: sono le uniche regioni uguali sui due eterosomi e sono dette regioni pseudoautosomiche 1 e 2.

I telomeri (in giallo) sono evidenziati sui cromosomi attraverso una FISH (Wikipedia)

I geni delle regioni pseudoautosomiche sono presenti sia sul cromosoma X, sia sul cromosoma Y.
I cromosomi sessuali, sebbene diversi per forma e dimensione, sono omologhi agli effetti della segregazione: durante la profase I della meiosi maschile, infatti, le regioni pseudoautosomiche si appaiano ed assicurano una corretta segregazione del cromosoma X e del cromosoma Y nei gameti.
Nelle femmine si può osservare l'inattivazione del cromosoma X o effetto Lyon: solo uno dei due cromosomi X, infatti, è geneticamente attivo, l'altro viene "impacchettato" e diventa inattivo. L'inattivazione del cromosoma X di origine paterna o materna avviene casualmente in tutte le cellule, intorno al sedicesimo giorno della vita embrionale.
Le donne normali possiedono cellule in cui risulta inattivato il cromosoma X di origine materna e cellule in cui, invece, è inattivato il cromosoma X di origine paterna. Sono dei mosaici.
Il cromosoma "impacchettato" è noto come corpo di Barr.

Da McGraw-Hill Online Learning Center Test

Questo processo è di fondamentale importanza: se fossero trascritti tutti i geni presenti in entrambi i cromosomi X si verificherebbe un'eccessiva espressione dei loro prodotti.

Mary Frances Lyon è una genetista britannica membro della Royal Society. Nel 1961 descrisse l’inattivazione del cromosoma X, che da lei prenderà il nome di effetto Lyon, spiegando come, nelle femmine di mammifero, uno dei due cromosomi X venga disattivato funzionalmente (Wikipedia).

Infine, non bisogna dimenticare che alcuni dei geni presenti sul cromosoma inattivato "sfuggono" a questo meccanismo ed i loro prodotti vengono trascritti e tradotti in proteine: si tratta di geni indispensabili per uno sviluppo ed una crescita normali.
La maggior parte di essi si trova nelle regioni pseudoautosomiche e, quindi, sono presenti in duplice copia in entrambi i sessi.
L'esistenza di geni capaci di sfuggire all'inattivazione dell'X spiega per quale motivo soggetti con la Sindrome di Turner (X0) presentino fenotipi anomali. Se l'inattivazione dell'X fosse totale, non ci sarebbe differenza tra questi assetti cromosomici e quelli normali.
Non mi resta che attendere il commento di Martina e augurarle in bocca al lupo per l'esame,
Tania Tanfoglio