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Malattia autosomica recessiva che si manifesta solo in individui di gruppo zero: un esercizio

Creato il 29 maggio 2013 da Scienceforpassion @Science4passion
Chiedilo a Tania
Ciao! potresti aiutarci con questo quesito?
Una malattia genetica autosomica è espressa solo in persone di gruppo 0, nonostante il gene per malattia e sistema AB0 sono ereditati in modo indipendente.

Un uomo ha gruppo A e la donna gruppo B e hanno un figlio affetto. Stanno per averne un secondo: qual è la probabilità che sia affetto se entrambi sono eterozigoti per il gene della malattia?
Secondo noi la risposta era 1/4 ma c'è chi ci suggerisce 1/16, cioè 1/4 che sia di gruppo 0 e 1/4 che sia affetto.
Qual è la risposta esatta??????? thanx

Valeria

Ciao Valeria, 

La risposta corretta è decisamente 1/16 ecco perché.

Abbiamo una malattia autosomica recessiva che si manifesta esclusivamente quando la persona è di gruppo 0.

Dunque: affinchè la patologia si manifesti, devono verificarsi contemporaneamente due eventi:
  • essere omozigote recessivo per il tratto preso in esame
  • essere di gruppo 0Sappiamo che i genitori sono eterozigoti, quindi: Aa x Aa

Sappiamo anche che il padre è di gruppo A e la madre di gruppo B
Come sai, la genetica dei gruppi sanguigni si basa su un'allelia multipla.

Nel sistema AB0 , infatti, esistono tre possibili alleli. Ciascuno di noi è portatore di due distinti alleli, uno ereditato dal padre, l'altro dalla madre. Gli alleli IA e IB sono codominanti e si esprimono sempre; l'allele i, invece, è recessivo. Schematizzando:

Gruppo sanguignoPrimo alleleSecondo allele

0ii

AIAi

AIAIA

BIBi

BIBIB

ABIAIB

Tabella di Wikipedia

Il fatto che questa coppia abbia già un figlio malato di gruppo 0 (ii) ci fa capire che il padre è IAi e la madre è IBi  questa è l'unica combinazione possibile: il figlio, infatti, eredita un allele i dalla mamma ed un allele i dal papà.

La probabilità che il nascituro sia aa è 1/4

Vediamo il quadrato di Punnett:

A a

A AA Aa

a Aa aa

  


25% (1/4) AA figlio/a sano/a

50% (1/2) Aa figli/e portatori sani/e
25% (1/4) aafiglio/a malato/a
La probabilità che il nascituro sia di gruppo 0 (ii) è 1/4
Vediamo il quadrato di Punnett:

IB i

IA IAIB IAi

i IBi i

25%  (1/4) figli di gruppo AB 25%  (1/4) figli di gruppo A
25%  (1/4) figli di gruppo B
25%  (1/4) figli di gruppo 0
La probabilità che questi due eventi si verifichino contemporaneamente è data dal prodotto delle singole probabilità: 
1/4*1/4 = 1/16

Ecco fatto!!

Tanti auguri per il vostro esame,
Tania Tanfoglio

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