Malattie rare: cosa sono e quante persone colpiscono

La giornata di oggi 29 Febbraio oltre a non essere presente sui calendari ogni anno ha un grande significato simbolico: accendere i riflettori a livello internazionale su un problema sottovalutato, le Malattie Rare.
Le Malattie Rare, in realtà non sono poi così "rare". Infatti i malati in Italia sono circa 600.000, ovvero circa l’1% di tutta la popolazione italiana!
In Europa è stato calcolato che siano circa 30 milioni, che potrebbe costituire quasi l’intera popolazione di uno Stato membro. Ma il parametro più attendibile è quello degli “Anni di vita perduti”: qui le malattie rare si piazzano al 4,6 %, superando il diabete (2,6%) e le malattie infettive (1,2%): un dato di poco inferiore a quello degli incidenti stradali (5,7%) e, invece, nettamente inferiore all’infarto miocardico (8%).
La Giornata delle Malattie Rare è organizzata su due livelli: uno internazionale, di competenza di EURORDIS che fissa il tema annuale, lo slogan, il poster, cura il sito europeo www.rarediseaseday.orgdella manifestazione effettua ricerche di mercato, concorsi e altre iniziative collaterali internazionali legate al tema annuale della Giornata; ed uno nazionale, di competenza dei diversi Paesi. In Italia la promozione e il coordinamento degli eventi sono affidati all’UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare onlus.
Le malattie rare hanno una incidenza sovrapponibile sia prima che dopo i 17 anni: quindi più o meno l’incidenza non cambia tra bambini e adulti-anziani. Quello che cambia è il tipo di malattia: ovviamente nei bambini predominano le malattie a forte componente genetica.
Da quanto detto sopra deriva la necessità di farmaci nuovi che siano in grado di curare tali malattie. Visto che si tratta di una casistica limitata si parla spesso di “Farmaci Orfani”, cioè non appetibili dalle Aziende Farmaceutiche in quanto non destinati ad un grande mercato.
Strettamente collegato al problema dei Farmaci è quello della Ricerca, indispensabile per scoprire nuovi approcci terapeutici e importante volano di sviluppo economico e di crescita culturale, anche al di là della scoperta di nuovi farmaci o meno. In questo periodo di crisi economica sarebbe importante trovare le risorse per continuare le ricerche: questo vale sia sul piano europeo, e maggiormente, sul piano nazionale.
Ci sembra giusto sottolineare che, anche qui, è importante porsi il problema della prevenzione: se questo è opportuno per la quasi totalità delle patologie è altrettanto vero anche per le malattie rare.
Da ormai ormai due anni noi come tutte le 296 farmacie genovesi siamo dotati di un annuario che raccoglie tutte le associazioni ed i dati utili a chi cercasse informazioni precise .
Un'altra notizia per chi ci legge dalla nostra citta' riguarda lo sportello delle Malattie Rare della Liguria, costituito e operativo presso l'Istituto Giannina Gaslini di Genova numero di telefono 0105636937, fax 0108612071, e-mail malattierare@regioneliguria.it.
Il numero verde (800896949) nazionale per ogni informazione e' gestito dal Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanita'.
Praticamente in ogni città verranno organizzati convegni che approfondiscono le tante patologie coinvolte.Potete trovare i dettagli sul sito dell' UNIAMO .
A livello europeo, la Giornata delle Malattie Rare cercherà di mettere in luce come le malattie rare possano essere un modello di solidarietà nell'Unione europea di oggi colpita dalla crisi. In quest'ottica EURORDIS ha organizzato una conferenza con la Commissione europea, a Bruxelles che si terrà oggi 29 febbraio per presentare i successi ottenuti negli ultimi dieci anni e per discutere la via da seguire per il futuro. Il tema sarà : "Le malattie rare un modello di solidarietà dell'Unione europea" si terrà presso il Residence Palace nel Centro Stampa Internazionale a Bruxelles.
L'evento si potrà seguire in diretta in streaming qui e su EURORDIS dalle 11.00 alle 16.00 .