Medico sì, medico no? La FDA discute di test genetici

La scorsa settimana la Food and Drug Administration ha tenuto un meeting di due giorni, aperto al pubblico, in cui si è discusso di test genetici direct-to-consumer (DTC). L’incontro è l’ultimo grande evento di una lunga serie iniziata l’estate scorsa, quando la FDA inviò delle comunicazioni ufficiali alle principali aziende di genomica personale americane, dopo che una di esse (Pathway Genomics) aveva annunciato di voler vendere i propri kit nei supermercati. L’ente governativo che si occupa di regolamentare i prodotti alimentari e farmaceutici ha iniziato a minacciare regole più severe e restrittive per il commercio di test genetici DTC, una modalità di vendita che di fatto elimina la figura del medico e mette direttamente a contatto aziende e consumatori. A rincarare la dose ci ha pensato poi un report del Government Accountability Office, che ha messo in luce tutta una serie di difetti e mancanze delle compagnie coinvolte: da allora, queste ultime hanno dovuto difendersi da attacchi continui, molto spesso condotti senza un reale confronto e per semplice partito preso. Finalmente il confronto tanto atteso è arrivato: da una parte il Molecular and Clinical Genetics Panel, una commissione consultiva della FDA che si occupa di valutare i dispositivi utilizzati in medicina di laboratorio; dall’altra, i pezzi grossi delle aziende di personal genomics, con la californiana 23andMe in prima fila.

Chi si aspettava un dibattito equilibrato e ragionato è rimasto deluso: durante il primo giorno la commissione della FDA ha criticato su più punti il modello DTC, arrivando alla fine a giudicare insostituibile la figura del medico come intermediario tra il paziente e il suo DNA. In realtà, nemmeno i membri della commissione erano d’accordo tra loro su alcune questioni, ma il messaggio è passato comunque forte e chiaro: spetta al medico fare da tramite, e i consumatori non dovrebbero essere lasciati soli davanti al proprio codice genetico. Questo atteggiamento paternalistico nasce dalla paura che gli individui non siano in grado di interpretare i risultati di un test genetico senza l’aiuto di un professionista, e che possano addirittura ricevere gravi danni psicologici in caso di brutte notizie. A dire la verità, un recente studio condotto dallo Scripps Institute ha smentito questa tesi, ma evidentemente non è stato sufficiente per far cambiare idea alla commissione.

La seconda giornata del meeting ha visto una parziale rimonta dei sostenitori del DTC, grazie soprattutto a una speaker (Mary Pendergast) che ha strappato persino un applauso con la sua presentazione, in cui ha accusato il governo americano di un atteggiamento eccessivamente paternalistico tenuto fin dagli anni 60. Secondo la Pendergast, i medici potrebbero non essere guidati da un vero interesse nei confronti dei pazienti: chiedendo l’abolizione del sistema direct-to-consumer, di fatto i professionisti del sistema sanitario stanno togliendo soldi dalle tasche delle aziende di personal genomics per metterseli nelle proprie. Siamo davvero sicuri, insomma, che agiscano per proteggere i pazienti e non i propri interessi?

Al di là di questo, comunque, a mio avviso non si è sottolineato abbastanza un altro problema, che poi è quello più importante: quando si parla di genetica, il consumatore attivo e informato è spesso più competente del suo stesso medico. Ok, forse con le malattie a ereditarietà mendeliana (che dipendono cioè da un singolo gene) i nostri dottori ce la possono ancora fare, ma con i tratti complessi non c’è speranza. E la mia non è un’accusa alla classe medica, ma semplicemente la constatazione che quando la faccenda si fa troppo complessa la figura del medico tradizionale non basta più. Sono d’accordo con il blogger Razib Khan: quello che serve veramente sono dei professionisti preparati con una formazione ad hoc. C’è bisogno di gente che, oltre ad avere qualche nozione di medicina, sappia padroneggiare anche la statistica e la genetica. Persino delle competenze di tipo psicologico sono importanti quando si deve discutere con un paziente del suo rischio di ammalarsi di una grave malattia.

Il meeting organizzato dalla FDA è stato sicuramente utile per avere un primo confronto tra le parti, ma una regolamentazione intelligente potrà avvenire solo quando si inizierà a prendere la questione sul serio, e a capire che quello che stiamo vivendo non è banalmente una nuova declinazione della medicina tradizionale, ma qualcosa di completamente diverso e mai visto prima. La genetica moderna richiede competenze che tuttora mancano, e sarebbe il caso di iniziare a realizzarle o, almeno, a rendersi conto che sono indispensabili. Io non sono un sostenitore del direct-to-consumer, perché credo che un professionista saprebbe valorizzare meglio i risultati di un test genetico, fornendone l’interpretazione corretta e massimizzandone l’utilità effettiva per l’individuo. Tuttavia, ritengo che questo professionista non possa essere un medico, o almeno non i medici di oggi.

Altri link:

• Snippets from day one of the FDA meeting on consumer genetics (Genetic Future)
• Pathway Presents at FDA Public Meeting on DTC Genetic Testing (Pathway Genomics blog)
• The FDA and DTC Genetic Testing: Setting the Record Straight (Genomics Law Report)
• DTC, FDA, regulation, etc. (Gene Expression)