Il 15 e 16 Maggio scorsi si è tenuto a Genova un meeting sulla malattia di Hirschsprung, organizzato dal Gaslini: io sono mesi che comincio questo post e non riesco a concluderlo, lo riprendo, lo rileggo e poi chiudo senza aver concluso e senza esserne soddisfatta al punto da pubblicarlo.
Oggi ci riprovo con un nuovo proposito: raccontare in modo assolutissimamente randomico e personalissimo quel giorno e mezzo a cui ho potuto assistere.
Allora, cominciamo da tutte le info più o meno asettiche e “scientifiche” che a mio modo ho assimilato e che voglio qui riproporre:
- Sembra che sempre più si utilizzi la laparoscopia come metodo chirurgico, il che mi sembra un’ottima notizia: se fosse stato operato in laparoscopia mio figlio a quest’ora si sarebbe risparmiato l’operazione di aderenze a due anni e mezzo, con tutti i ricoveri che hanno portato a quello. Certo, io non so o comunque non ho capito se la laparoscopia è utilizzabile in tutti i casi oppure se, come immagino, sia assolutamente a discrezione dei chirurghi la scelta a seconda dei casi: magari, se questa tecnica si diffondesse e diventasse una pratica comune nei maggiori ospedali italiani, i genitori avrebbero maggiore consapevolezza di avere a che fare con chirurghi che si mantengono aggiornati.
- Prima della seconda operazione ci era stato detto “speriamo di poter salvare la valvola ileo-cecale”: durante quei due giorni ho capito che spesso, non si tratta di evidenze univoche dalle biopsie perché si possono verificare delle zone di transizione in cui le cellule nervose sono presenti ma non sufficientemente frequenti o sviluppate. Durante l’operazione, quindi, i chirurghi devono prendere la decisione se possano essere sufficienti per garantire un futuro “normale” oppure no, e spesso quella misura minima può fare la differenza tra salvare la valvola ileo-cecale o meno.
- Su questo blog ho spesso parlato anche della genetica della malattia e di come molte volte è implicato il gene RET che risiede nel cromosoma 10. La genetica suggerisce che ci siano cause differenti a seconda della forma di malattia: nelle forme lunghe è prevedibile una mutazione genetica connessa ad un gene principale (RET), nelle forme corte potrebbe trattarsi di una causa multifattoriale o un “gene recessivo con penetranza bassa”. In ogni caso, la malattia di Hirschsprung è una malattia multigenica complessa non associabile alla probabilità mendeliana semplice: perché i diversi geni hanno ciascuno un piccolo effetto sul fenotipo e l’accumulo di questi effetti determina la malattia. Le mutazioni del gene RET, poi, sono tutte diverse e questo incide, quindi, sul fenotipo sempre diverso della malattia, ecco perché come io scrivo sempre “ogni bambino è diverso”.
- Sempre la ricerca scientifica sta facendo ulteriori passi avanti: attualmente, è in corso la sperimentazione sugli animali per la riprogrammazione delle cellule staminali da iniettare in fase post-natale per riparare e riformare le cellule nervose mancanti nella parte di colon malato. Nonostante questa notizia non lo riguardasse particolarmente, visto che ormai è stato operato, ha colpito particolarmente mio figlio, che ha capito l’enorme miglioramento nella vita di bambini e genitori che questa soluzione comporterebbe: chissà tra quanti decenni ne sentiremo riparlare, però!
- La ricerca genetica per individuare possibili cause di un’incidenza delle enterocoliti finora ha riscontrato che l’elevata variabilità della flora batterica potrebbe essere il fattore discriminante: cioè, un maggior numero di ceppi batterici contribuisce ad evitare lo sviluppo di enterocoliti, così come sembra che la disfunzione del gene RET che è il maggior candidato all’Hirschsprung possa concausare anche la predisposizione per le enterocoliti, ma probabilmente proteggere da altro. Entro l’anno in corso si dovrebbe concludere questo ceppo della ricerca scientifica e dovrebbero essere pubblicati i risultati finali.
- La ricerca sulle eventuali altre anomalie associate alla malattia ha evidenziato una sottostima generica di queste; inoltre, le anomalie renali sono spesso associate ad anomalie dell’udito ed è quindi necessario uno screening apposito nei casi in cui venga diagnosticata la malattia. Tutto ciò ha portato il Gaslini ad aggiornare il loro iter diagnostico: includendo ecografia renale ed audiometria nelle diagnosi di Hirschsprung. Gli altri ospedali saranno aggiornati?
- I problemi di continenza dipendono dall’integrità degli sfinteri anali: quello interno involontario e quello esterno volontario, che in alcuni casi possono essere lesionati da tagli eccessivi oppure troppo limitati che lasciano quindi un residuo di malattia. Per risolvere questi problemi, ovviamente, come molti genitori già hanno sperimentato non ci sono soluzioni universali. I consigli principali sono: dieta il più possibile priva di scorie, evacuazione a comando entro i 30’ dai pasti, alimentazione limitata ai pasti principali evitando quindi le merende, spuntini o snack. Ormai mio figlio sono circa due anni che ha una dieta completamente priva di fibre a scuola, le scorie e le fibre le introduciamo solo noi a casa talvolta quando sappiamo che la situazione è piuttosto stabile. Ma da quando sono tornata da Genova, ho comunque messo in pratica sempre più spesso gli altri due consigli, in parte come richiesta da parte mia a Claudio, in parte perché spesso lui stesso evita la merenda pomeridiana: non posso dire che si sia tutto risolto e che adesso vada a meraviglia, ma mi è sembrato di notare dei lievi miglioramenti. Come al solito il consiglio è: provate e decidete se fa al caso vostro!
- Per la continenza, poi, possono essere valutati diversi tipi di medicinali: qualcuno lo abbiamo provato su mio figlio, altri no; anche in questo caso, sono per lo più medicinali senza grosse controindicazioni (mio marito legge sempre i foglietti illustrativi, talvolta anche prima di comprare un medicinale, per decidere se è il caso di utilizzarlo), quindi forse vale la pena di provarne uno alla volta per un periodo e decidere se e quali fanno al caso del bambino. Ci sono i cosmetici fecali, come la Diosmectite (provato il Diosmectal); gli agenti ispessenti, come le fibre di Psyllium (provato il Psyllogel); gli antidiarroici, come le spore di Bacillus clausii (Gel Enterum), il Gel di idrossido di alluminio, caolino, pectina (Streptomagma), il Loperamide (provato l’Imodium), il Racecatodril (provato il Tiorfix una volta tornata da Genova). Di questi ultimi due, ovviamente l’Imodium è quello con le maggiori controindicazioni, ed infatti anche se era stato prescritto anni fa noi l’abbiamo usato alla bisogna, dopo un primo periodo di uso continuativo in cui abbiamo notato una parziale assuefazione dell’organismo.
- Lo Sportello Malattie Rare di Genova presenta, ovviamente, un particolare rapporto privilegiato con l’Ospedale Gaslini, con cui ha anche stabilito un protocollo di assistenza per la malattia di Hirschsprung e con cui vengono indirizzati i piani assistenziali individuali necessari al singolo caso. Gli sportelli esistono ovviamente in tutta Italia, sono un’emanazione del Centro Nazionale Malattie Rare: sono stati istituiti intorno al 2008 ma non sono così conosciuti come dovrebbero. Sfortunatamente, sta anche a noi genitori dei piccoli pazienti chiedere ed ottenere che questi funzionino: cercarli, informarsi, chiedere l’iscrizione del proprio figlio/a, chiedere che venga emanato un piano assistenziale individuale che riconosca tutti i medicinali ed i presidi necessari.
Riconosco che lo sforzo fatto dal Gaslini per organizzare un evento simile è stato notevole, così come le ricerche scientifiche a cui molti hanno partecipato come “cavie” e di cui ci hanno presentato i risultati. Non ho avuto, però, sentore di una proposta di coinvolgimento verso tutte le strutture sanitarie che operano nel resto d’Italia e che da questi incontri potrebbero sicuramente apprendere molto: su come gestire i propri pazienti, e come consigliare i genitori che affrontano spesso da soli il post-operatorio, che in alcuni casi diventa anche più difficile e pesante del prima. Credo che sia indiscutibile il primato del Gaslini nella ricerca sull’Hirschsprung e probabilmente anche nella risoluzione chirurgica: questo, però, a mio avviso dovrebbe essere uno sprone per la diffusione della conoscenza, e non per un arroccamento sul proprio terreno. I pazienti e le loro famiglie hanno bisogno di costanti risposte e conforti, che possono essere tanto più efficaci quanto maggiore è il radicamento territoriale: io stessa che non ho particolari legami di tipo economico-sociale ho ritenuto necessario affrontare il tema genetico di mio figlio dopo aver riscontrato che nel mio territorio non erano sufficientemente preparati, ed ho risposto alla “chiamata” alla ricerca sullo screening più per amore per la conoscenza che per effettiva necessità evidenziata da mio figlio; avrei fatto più fatica ed avrei dubitato molto di più se mi fossi dovuta spostare per la cura di mio figlio. Come italiana, pretendo che lo Stato e le Regioni mi propongano se non l’eccellenza sanitaria su tutto il territorio nazionale, per lo meno uno standard qualitativo, decente almeno, che sia il più possibile uniforme, così come mi garantiscano regole e normative che vengano attuate uniformemente dagli uffici centrali così come da quelli locali, senza dover lottare per ottenere che i miei diritti vengano rispettati (vedi pratiche ASL e INPS).
Non ho apprezzato a conclusione di una mia domanda, una battuta un po’ troppo stile berlusconiano: mi auguro che i professionisti sappiano essere tali indipendentemente da chi si trovano di fronte, accettando anzi per una volta le indicazioni che un genitore sa dare. Gli stessi professionisti che ho visto sudare per circa un’ora per tirare fuori una goccia di sangue da mio figlio, dopo che erano stati avvisati della difficoltà con cui gli si fanno i prelievi, gli stessi professionisti che quando ce ne siamo tornati a casa tranquilli che mio figlio non avesse altre anomalie associate sembravano quasi un po’ dispiaciuti che gli avessimo scombussolato i risultati della ricerca. Sfortunatamente, troppe volte sono stata dalla parte di quelli che non vengono ascoltati, di quelli che sono soggetti al pregiudizio perché troppo ansiosi o troppo menefreghisti, di quelli che qualunque cosa gli altri decidano ricade sulla loro pelle e su quella dei loro figli e preferirei che i medici con cui mi confronto presentino almeno la capacità di ascolto che pubblicizzano tanto orgogliosamente.