Mille dollari per un genoma: forse ci siamo!

Life Technologies ha appena annunciato di aver lanciato sul mercato un nuovo sequenziatore in grado di leggere un genoma umano in 24 ore, al prezzo di soli 1000 dollari. Si tratta di una notizia sensazionale, perché quello dei mille dollari era visto da molti come il grande traguardo della genomica, lo spartiacque che ci separava dall’era in cui l’analisi di un genoma in un contesto clinico sarebbe diventata una pratica di routine.

L’Ion Proton – questo il nome della nuova macchina – è il successore della Personal Genome Machine, di cui avevo parlato un anno fa. E’ grande come una stampante e costa 149mila dollari, una cifra molto bassa se la confrontiamo con i 700mila richiesti per altri sequenziatori figli della tecnologia precedente. L’Ion Proton non utilizza infatti sistemi ottici per leggere le basi di DNA, misurando invece le variazioni di pH durante la reazione di sequenziamento. I primi clienti ad acquistare questo gioiellino sono stati il Baylor College of Medicine, la School of Medicine di Yale e il Broad Institute: saranno loro a testare le capacità del nuovo nato in casa Life Technologies.

Gli addetti ai lavori si interrogano su quali siano le specifiche tecniche della macchina, domandandosi cosa sia realmente possibile ottenere con i 1000 dollari proclamati con tanta enfasi nel comunicato stampa. Che qualità avrà la sequenza ottenuta? Di quale copertura stiamo parlando, quando si dice “sequenziare un genoma umano”? Vi ricordo che la copertura è un numero che rappresenta quante volte viene letta in media una sequenza di DNA: una copertura di 2X o di 30X fanno una bella differenza in termini di accuratezza!

In attesa che la faccenda sia più chiara, io mi limito a dire che se anche fossimo realmente di fronte al tanto atteso traguardo dei mille dollari, l’uso che possiamo fare di una intera sequenza genomica è al momento piuttosto limitato. Se dunque stavate già pensando di farvi sequenziare per scoprire chissà quali arcani misteri nascosti nel vostro genoma, rilassatevi. Anche volendo, non potreste farlo: l’Ion Proton è attualmente in vendita solo per scopi di ricerca. E in effetti è proprio nella ricerca che il nuovo sequenziatore sarà fondamentale: le conoscenze che oggi ci mancano sul nostro genoma arriveranno solo da lì, e l’Ion Proton consentirà di arrivarci molto più in fretta.